RYR2

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Aritmojenik Kardiyomiyopati

  • Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi (ARVC)

    Esas olarak sağ ventrikülde kalp kasının yağ ve skar dokusuyla kademeli olarak yer değiştirmesi, ventriküler aritmilere yol açar; genellikle desmozom genleri PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ve JUP’taki veya TMEM43, PLN ya da DES’teki varyantlardan kaynaklanır.

    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • ACMG ikincil bulgular listesinde

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Bu tanı; düzenli ritim izlemesini, dayanıklılık egzersizinin sınırlandırılmasına dair önerileri, implante edilebilir defibrilatör kararlarını ve yakınların test edilmesini destekler.

• Katekolaminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi

  • Ailesel Ventriküler Taşikardi

    Bireyin genomundaki kalıtsal bir değişiklikten kaynaklanan bir ventriküler taşikardi örneğidir.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • ACMG ikincil bulgular listesinde
  • Polimorfik Ventriküler Taşikardi

    Hız ve ritmi düzensiz olan bir ventriküler taşikardidir.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • ACMG ikincil bulgular listesinde

RYR2 geninin yapısı

Ekzonlar genin 791,8 kb uzunluğunun 16,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 14.904 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RYR2 genini nasıl okur

Sayfası olan varyantlar (24)

Burada sayfası bulunan RYR2 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

RYR2 varyantlarının tümüne bakın (24 adet) →

Aynı durumlarla ilişkili genler

• CALM1calmodulin 12 durumu paylaşıyor
• CALM2calmodulin 22 durumu paylaşıyor
• CALM3calmodulin 32 durumu paylaşıyor
• CASQ2calsequestrin 22 durumu paylaşıyor
• TECRLtrans-2,3-enoyl-CoA reductase like2 durumu paylaşıyor
• TRDNtriadin2 durumu paylaşıyor
• CDH2cadherin 21 durumu paylaşıyor
• DESdesmin1 durumu paylaşıyor
• DSC2desmocollin 21 durumu paylaşıyor
• DSG2desmoglein 21 durumu paylaşıyor
• DSPdesmoplakin1 durumu paylaşıyor
• JUPjunction plakoglobin1 durumu paylaşıyor

RYR2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, RYR2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla