Traits

Traits linked to OPTN

optineurin

The Human Phenotype Ontology links 52 traits to OPTN, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Lou Gehrig's disease	Her zaman
Motor neuron atrophy	Çok sık (%80–99)
Ongoing loss of nerve cells	Çok sık (%80–99)
Anxiety	Sık (%30–79)
Babinski sign	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Can't control feelings	Sık (%30–79)
Cognitive impairment	Sık (%30–79)
Depression	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Hoffmann sign	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Muscle twitch	Sık (%30–79)
Paralysis	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Bazen (%5–29)
Frontotemporal dementia	Bazen (%5–29)
High stepping	Bazen (%5–29)
Jaw hyperreflexia	Bazen (%5–29)
Language impairment	Bazen (%5–29)
Loss of ability to walk	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
EMG: positive sharp waves	Her zaman
Muscle weakness	Her zaman
Generalized muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Distal muscle wasting	Sık (%30–79)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Sık (%30–79)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Sık (%30–79)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Sık (%30–79)
Muscle spasm	Sık (%30–79)
Progressive distal muscular atrophy	Sık (%30–79)
Spastic paraparesis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality on pulmonary function testing	Sık (%30–79)
Breathing difficulty	Sık (%30–79)
Respiratory failure	Sık (%30–79)
Orthopnea	Bazen (%5–29)
Laryngospasm	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased salivary flow	Sık (%30–79)
Drooling	Sık (%30–79)
Tongue twitching	Sık (%30–79)
Wasting of the tongue	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased arm strength	Sık (%30–79)
Lower limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Foot drop	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Close sighted	Kaydedilmedi
Open angle glaucoma	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Sık (%30–79)
Pain	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Weight loss	Sık (%30–79)
Wasting syndrome	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Sık (%30–79)

Abnormality of the voice

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to produce voice sounds	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to OPTN and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al