Gen
MAPKBP1
mitogen-activated protein kinase binding protein 1
- HGNC 29536(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000137802(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 23005(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 15q15.1
- Koordinatlar
- Kromozom 15: 41.774.484–41.827.855 (GRCh38)
- Eksonlar
- 53,4 kb boyunca 31 ekson
- Protein
- 1.508 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- KIAA0596, NPHP20
- MANE Select transkripti
- ENST00000457542.7NM_014994.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
MAPKBP1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Nefronofiziz ve Senior-Løken Sendromu
- NefronofizizOtozomal resesif
NPHP1 ve diğer silya genlerindeki varyantlardan kaynaklanan, çekinik şekilde kalıtılan bir böbrek hastalığıdır. İlerleyici tübülointerstisyel skarlaşma, genellikle yaşamın ilk otuz yılında böbrek yetmezliğiyle sonuçlanır.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi, düzenli böbrek fonksiyonu takibine, diyaliz veya transplantasyon için zamanında planlamaya ve yakınlarınız için taşıyıcılık testine olanak tanır.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
MAPKBP1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 53,4 kb uzunluğunun 7,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.527 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi MAPKBP1 genini nasıl okur
10
MAPKBP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, MAPKBP1 genindeki 53,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
MAPKBP1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MAPKBP1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MAPKBP1 geni: mitogen-activated protein kinase binding protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mapkbp1
Dante Labs. MAPKBP1 geni: mitogen-activated protein kinase binding protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mapkbp1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde