İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GLIS2

GLIS family zinc finger 2

Özet

Sitogenetik konum
16p13.3
Koordinatlar
Kromozom 16: 4.316.067–4.339.595 (GRCh38)
Eksonlar
23,5 kb boyunca 7 ekson
Protein
524 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
NPHP7
MANE Select transkripti
ENST00000433375.2NM_032575.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nefronofiziz ve Senior-Løken Sendromu

    • NefronofizizOtozomal resesif

      NPHP1 ve diğer silya genlerindeki varyantlardan kaynaklanan, çekinik şekilde kalıtılan bir böbrek hastalığıdır. İlerleyici tübülointerstisyel skarlaşma, genellikle yaşamın ilk otuz yılında böbrek yetmezliğiyle sonuçlanır.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, düzenli böbrek fonksiyonu takibine, diyaliz veya transplantasyon için zamanında planlamaya ve yakınlarınız için taşıyıcılık testine olanak tanır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

GLIS2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, GLIS2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GLIS2 ve yakınındaki 23 gen, kromozom 16 üzerinde, 3.827.831 ile 4.827.830 arasında.Kromozom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.34 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 MbCREBBP: 3.725.054–3.880.734, geri iplikCREBBPADCY9: 3.953.387–4.116.493, geri iplikADCY9SRL: 4.189.369–4.242.283, geri iplikSRLTFAP4: 4.257.186–4.273.075, geri iplikTFAP4GLIS2: 4.316.067–4.339.595, ileri iplikGLIS2PAM16: 4.330.378–4.355.607, geri iplikPAM16CORO7-PAM16: 4.340.251–4.420.494, geri iplikCORO7-PAM16CORO7: 4.354.542–4.425.705, geri iplikCORO7VASN: 4.371.841–4.383.538, ileri iplikVASNDNAJA3: 4.425.805–4.460.593, ileri iplikDNAJA3NMRAL1: 4.461.673–4.495.763, geri iplikNMRAL1HMOX2: 4.474.246–4.510.663, ileri iplikHMOX2CDIP1: 4.510.619–4.538.833, geri iplikCDIP1C16orf96: 4.556.336–4.600.772, ileri iplikC16orf96UBALD1: 4.608.879–4.615.046, geri iplikUBALD1MGRN1: 4.616.493–4.690.977, ileri iplikMGRN1NUDT16L1: 4.693.562–4.695.861, ileri iplikNUDT16L1ANKS3: 4.696.500–4.734.388, geri iplikANKS3DNAAF8: 4.734.315–4.749.396, ileri iplikDNAAF8ZNF500: 4.748.239–4.767.624, geri iplikZNF500SEPTIN12: 4.777.606–4.788.398, geri iplikSEPTIN12SMIM22: 4.788.376–4.796.731, ileri iplikSMIM22ROGDI: 4.796.962–4.802.926, geri iplikROGDIGLYR1: 4.803.202–4.847.343, geri iplikGLYR1GLIS2 şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkson 1: 4.316.067–4.316.254, 188 bazEkson 2: 4.332.215–4.332.452, 238 bazEkson 3: 4.333.347–4.333.519, 173 bazEkson 4: 4.334.801–4.334.977, 177 bazEkson 5: 4.335.060–4.335.193, 134 bazEkson 6: 4.335.275–4.335.393, 119 bazEkson 7: 4.336.725–4.339.595, 2.871 baz124675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 23,5 kb uzunluğunun 3,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.575 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GLIS2 geni: GLIS family zinc finger 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/glis2

Vancouver

Dante Labs. GLIS2 geni: GLIS family zinc finger 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/glis2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al