Özellikler

FOXG1 ile ilişkili özellikler

forkhead box G1

Human Phenotype Ontology, FOXG1 ile ilişkili 101 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent speech development	Her zaman
Delayed ability to sit	Her zaman
Delayed ability to walk	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability, severe	Her zaman
Poor social interactions	Her zaman
Seizure affecting one half of brain	Her zaman
Simplified gyral pattern	Her zaman
Underdeveloped frontal lobe	Her zaman
Encephalopathy	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Loss of developmental milestones	Çok sık (%80–99)
Repetitive movements	Çok sık (%80–99)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Çok sık (%80–99)
Abnormality of coordination	Sık (%30–79)
Agenesis of corpus callosum	Sık (%30–79)
Decreased reflex response	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
EEG abnormality	Sık (%30–79)
EEG with multifocal slow activity	Sık (%30–79)
Inappropriate crying	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Irritability	Sık (%30–79)
Teeth grinding	Sık (%30–79)
Abnormal corpus callosum morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Abnormal myelination	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Autism	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Brain degeneration	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebrum	Bazen (%5–29)
Delayed CNS myelination	Bazen (%5–29)
Diminished deep tendon reflex	Bazen (%5–29)
Disorder of involuntary muscle movements	Bazen (%5–29)
Fewer and broader ridges in brain	Bazen (%5–29)
Hypsarrhythmia	Bazen (%5–29)
Impulsivity	Bazen (%5–29)
Involuntary movements	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
Mental deterioration	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Unsteady walk	Bazen (%5–29)
Repeated seizures without recovery between them	Seyrek (%1–4)
Apraxia	Kaydedilmedi
Chorea	Kaydedilmedi
Dystonia	Kaydedilmedi
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Kaydedilmedi
Motor delay	Kaydedilmedi
Poor eye contact	Kaydedilmedi
Tongue thrusting	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Progressively abnormally small cranium	Her zaman
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Bulbous nose	Çok sık (%80–99)
Depressed nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Drooping lower lip	Çok sık (%80–99)
Eye folds	Çok sık (%80–99)
Tented mouth	Çok sık (%80–99)
Abnormally large tongue	Sık (%30–79)
Big lower jaw	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Excessive salivation	Sık (%30–79)
Fullness of eyelids	Sık (%30–79)
Narrow opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Prominent metopic ridge	Sık (%30–79)
Short nose	Sık (%30–79)
Smooth philtrum	Sık (%30–79)
Failure of development of between one and six teeth	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)
Drooling	Kaydedilmedi
Midface retrusion	Kaydedilmedi
Thin red part of the upper lip	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Hunched back	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Poor head control	Bazen (%5–29)
Rigidity	Bazen (%5–29)
Low muscle tone, in neonatal onset	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Abnormal involuntary eye movements	Seyrek (%1–4)
Abnormality of vision	Seyrek (%1–4)
Optic atrophy	Seyrek (%1–4)
Retina degeneration	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased muscle tone of arm or leg	Seyrek (%1–4)
Club feet	Kaydedilmedi
Dropped arches	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties	Çok sık (%80–99)
Constipation	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Çok sık (%80–99)
Faltering weight	Sık (%30–79)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal antihelix morphology	Çok sık (%80–99)
Prominent ear	Çok sık (%80–99)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aspiration	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FOXG1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al