Cechy

Cechy powiązane z FOXG1

forkhead box G1

Human Phenotype Ontology łączy z FOXG1 101 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Delayed ability to sit	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Poor social interactions	Zawsze
Seizure affecting one half of brain	Zawsze
Simplified gyral pattern	Zawsze
Underdeveloped frontal lobe	Zawsze
Encephalopathy	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Loss of developmental milestones	Bardzo często (80–99%)
Repetitive movements	Bardzo często (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of coordination	Często (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
EEG abnormality	Często (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Często (30–79%)
Inappropriate crying	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
Teeth grinding	Często (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Abnormal myelination	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Autism	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Brain degeneration	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Czasami (5–29%)
Delayed CNS myelination	Czasami (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Czasami (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Czasami (5–29%)
Hypsarrhythmia	Czasami (5–29%)
Impulsivity	Czasami (5–29%)
Involuntary movements	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Mental deterioration	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Unsteady walk	Czasami (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Rzadko (1–4%)
Apraxia	Nie odnotowano
Chorea	Nie odnotowano
Dystonia	Nie odnotowano
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nie odnotowano
Motor delay	Nie odnotowano
Poor eye contact	Nie odnotowano
Tongue thrusting	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Progressively abnormally small cranium	Zawsze
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Bulbous nose	Bardzo często (80–99%)
Depressed nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Drooping lower lip	Bardzo często (80–99%)
Eye folds	Bardzo często (80–99%)
Tented mouth	Bardzo często (80–99%)
Abnormally large tongue	Często (30–79%)
Big lower jaw	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Excessive salivation	Często (30–79%)
Fullness of eyelids	Często (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Często (30–79%)
Prominent metopic ridge	Często (30–79%)
Short nose	Często (30–79%)
Smooth philtrum	Często (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)
Drooling	Nie odnotowano
Midface retrusion	Nie odnotowano
Thin red part of the upper lip	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Hunched back	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Poor head control	Czasami (5–29%)
Rigidity	Czasami (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Rzadko (1–4%)
Abnormality of vision	Rzadko (1–4%)
Optic atrophy	Rzadko (1–4%)
Retina degeneration	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Increased muscle tone of arm or leg	Rzadko (1–4%)
Club feet	Nie odnotowano
Dropped arches	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties	Bardzo często (80–99%)
Constipation	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight	Często (30–79%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormal antihelix morphology	Bardzo często (80–99%)
Prominent ear	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Aspiration	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z FOXG1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test