Rysy

Rysy spojené s FOXG1

forkhead box G1

Human Phenotype Ontology spojuje s FOXG1 101 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Delayed ability to sit	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Poor social interactions	Vždy
Seizure affecting one half of brain	Vždy
Simplified gyral pattern	Vždy
Underdeveloped frontal lobe	Vždy
Encephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Velmi často (80–99 %)
Repetitive movements	Velmi často (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of coordination	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
EEG abnormality	Často (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Často (30–79 %)
Inappropriate crying	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
Teeth grinding	Často (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Abnormal myelination	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Někdy (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Někdy (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Někdy (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Někdy (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Někdy (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Někdy (5–29 %)
Impulsivity	Někdy (5–29 %)
Involuntary movements	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)
Mental deterioration	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Unsteady walk	Někdy (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Vzácně (1–4 %)
Apraxia	Nezaznamenáno
Chorea	Nezaznamenáno
Dystonia	Nezaznamenáno
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nezaznamenáno
Motor delay	Nezaznamenáno
Poor eye contact	Nezaznamenáno
Tongue thrusting	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Progressively abnormally small cranium	Vždy
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Bulbous nose	Velmi často (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Drooping lower lip	Velmi často (80–99 %)
Eye folds	Velmi často (80–99 %)
Tented mouth	Velmi často (80–99 %)
Abnormally large tongue	Často (30–79 %)
Big lower jaw	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Excessive salivation	Často (30–79 %)
Fullness of eyelids	Často (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Prominent metopic ridge	Často (30–79 %)
Short nose	Často (30–79 %)
Smooth philtrum	Často (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
Drooling	Nezaznamenáno
Midface retrusion	Nezaznamenáno
Thin red part of the upper lip	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Hunched back	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Poor head control	Někdy (5–29 %)
Rigidity	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Vzácně (1–4 %)
Abnormality of vision	Vzácně (1–4 %)
Optic atrophy	Vzácně (1–4 %)
Retina degeneration	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased muscle tone of arm or leg	Vzácně (1–4 %)
Club feet	Nezaznamenáno
Dropped arches	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties	Velmi často (80–99 %)
Constipation	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight	Často (30–79 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal antihelix morphology	Velmi často (80–99 %)
Prominent ear	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aspiration	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s FOXG1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test