Egenskaber

Egenskaber knyttet til FOXG1

forkhead box G1

Human Phenotype Ontology knytter 101 egenskaber til FOXG1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Delayed ability to sit	Altid
Delayed ability to walk	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Poor social interactions	Altid
Seizure affecting one half of brain	Altid
Simplified gyral pattern	Altid
Underdeveloped frontal lobe	Altid
Encephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Meget ofte (80–99 %)
Repetitive movements	Meget ofte (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of coordination	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Ofte (30–79 %)
Inappropriate crying	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Teeth grinding	Ofte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal myelination	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nogle gange (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Nogle gange (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Nogle gange (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Impulsivity	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary movements	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Mental deterioration	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Unsteady walk	Nogle gange (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Sjældent (1–4%)
Apraxia	Ikke registreret
Chorea	Ikke registreret
Dystonia	Ikke registreret
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Ikke registreret
Motor delay	Ikke registreret
Poor eye contact	Ikke registreret
Tongue thrusting	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Progressively abnormally small cranium	Altid
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Bulbous nose	Meget ofte (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Drooping lower lip	Meget ofte (80–99 %)
Eye folds	Meget ofte (80–99 %)
Tented mouth	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally large tongue	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Excessive salivation	Ofte (30–79 %)
Fullness of eyelids	Ofte (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Prominent metopic ridge	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Smooth philtrum	Ofte (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)
Drooling	Ikke registreret
Midface retrusion	Ikke registreret
Thin red part of the upper lip	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Altid
Low muscle tone	Altid
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Poor head control	Nogle gange (5–29 %)
Rigidity	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Sjældent (1–4%)
Abnormality of vision	Sjældent (1–4%)
Optic atrophy	Sjældent (1–4%)
Retina degeneration	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased muscle tone of arm or leg	Sjældent (1–4%)
Club feet	Ikke registreret
Dropped arches	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Meget ofte (80–99 %)
Constipation	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Meget ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal antihelix morphology	Meget ofte (80–99 %)
Prominent ear	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aspiration	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FOXG1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test