Merkmale

Mit FOXG1 verknüpfte Merkmale

forkhead box G1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 101 Merkmale mit FOXG1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Delayed ability to sit	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Poor social interactions	Immer
Seizure affecting one half of brain	Immer
Simplified gyral pattern	Immer
Underdeveloped frontal lobe	Immer
Encephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Sehr häufig (80–99 %)
Repetitive movements	Sehr häufig (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of coordination	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Häufig (30–79 %)
Inappropriate crying	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Teeth grinding	Häufig (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Abnormal myelination	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Manchmal (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Impulsivity	Manchmal (5–29 %)
Involuntary movements	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Mental deterioration	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Unsteady walk	Manchmal (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Selten (1–4 %)
Apraxia	Nicht erfasst
Chorea	Nicht erfasst
Dystonia	Nicht erfasst
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nicht erfasst
Motor delay	Nicht erfasst
Poor eye contact	Nicht erfasst
Tongue thrusting	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Progressively abnormally small cranium	Immer
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Bulbous nose	Sehr häufig (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Drooping lower lip	Sehr häufig (80–99 %)
Eye folds	Sehr häufig (80–99 %)
Tented mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally large tongue	Häufig (30–79 %)
Big lower jaw	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Excessive salivation	Häufig (30–79 %)
Fullness of eyelids	Häufig (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Prominent metopic ridge	Häufig (30–79 %)
Short nose	Häufig (30–79 %)
Smooth philtrum	Häufig (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
Drooling	Nicht erfasst
Midface retrusion	Nicht erfasst
Thin red part of the upper lip	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Low muscle tone	Immer
Hunched back	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Poor head control	Manchmal (5–29 %)
Rigidity	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Selten (1–4 %)
Abnormality of vision	Selten (1–4 %)
Optic atrophy	Selten (1–4 %)
Retina degeneration	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased muscle tone of arm or leg	Selten (1–4 %)
Club feet	Nicht erfasst
Dropped arches	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Constipation	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal antihelix morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent ear	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aspiration	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FOXG1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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