Požymiai

Su FOXG1 susiję požymiai

forkhead box G1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 101 požymį su FOXG1: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent speech development	Visada
Delayed ability to sit	Visada
Delayed ability to walk	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability, severe	Visada
Poor social interactions	Visada
Seizure affecting one half of brain	Visada
Simplified gyral pattern	Visada
Underdeveloped frontal lobe	Visada
Encephalopathy	Labai dažnai (80–99%)
Epilepsy	Labai dažnai (80–99%)
Loss of developmental milestones	Labai dažnai (80–99%)
Repetitive movements	Labai dažnai (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of coordination	Dažnai (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Decreased reflex response	Dažnai (30–79%)
Difficulty sleeping	Dažnai (30–79%)
EEG abnormality	Dažnai (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Dažnai (30–79%)
Inappropriate crying	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Irritability	Dažnai (30–79%)
Teeth grinding	Dažnai (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal gait	Kartais (5–29%)
Abnormal myelination	Kartais (5–29%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Attention deficit	Kartais (5–29%)
Autism	Kartais (5–29%)
Behavioral abnormality	Kartais (5–29%)
Brain degeneration	Kartais (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Kartais (5–29%)
Delayed CNS myelination	Kartais (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Kartais (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Kartais (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Kartais (5–29%)
Hypsarrhythmia	Kartais (5–29%)
Impulsivity	Kartais (5–29%)
Involuntary movements	Kartais (5–29%)
Jerking	Kartais (5–29%)
Mental deterioration	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Unsteady walk	Kartais (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Retai (1–4 %)
Apraxia	Neužfiksuota
Chorea	Neužfiksuota
Dystonia	Neužfiksuota
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Neužfiksuota
Motor delay	Neužfiksuota
Poor eye contact	Neužfiksuota
Tongue thrusting	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Progressively abnormally small cranium	Visada
Abnormally small head	Labai dažnai (80–99%)
Bulbous nose	Labai dažnai (80–99%)
Depressed nasal bridge	Labai dažnai (80–99%)
Drooping lower lip	Labai dažnai (80–99%)
Eye folds	Labai dažnai (80–99%)
Tented mouth	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally large tongue	Dažnai (30–79%)
Big lower jaw	Dažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Excessive salivation	Dažnai (30–79%)
Fullness of eyelids	Dažnai (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Prominent metopic ridge	Dažnai (30–79%)
Short nose	Dažnai (30–79%)
Smooth philtrum	Dažnai (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Kartais (5–29%)
High forehead	Kartais (5–29%)
Drooling	Neužfiksuota
Midface retrusion	Neužfiksuota
Thin red part of the upper lip	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Visada
Low muscle tone	Visada
Hunched back	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Poor head control	Kartais (5–29%)
Rigidity	Kartais (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Retai (1–4 %)
Abnormality of vision	Retai (1–4 %)
Optic atrophy	Retai (1–4 %)
Retina degeneration	Retai (1–4 %)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased muscle tone of arm or leg	Retai (1–4 %)
Club feet	Neužfiksuota
Dropped arches	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Labai dažnai (80–99%)
Feeding difficulties	Labai dažnai (80–99%)
Constipation	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Labai dažnai (80–99%)
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Short stature	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal antihelix morphology	Labai dažnai (80–99%)
Prominent ear	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Aspiration	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su FOXG1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test