Gen
GLRA1
glycine receptor alpha 1
- HGNC 4326↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000145888↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2741↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 5q33.1
- Koordinater
- Kromosom 5: 151 822 513–151 924 851 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 102,3 kb
- Protein
- 449 aminosyror
- Tidigare symboler
- STHE
- MANE Select-transkript
- ENST00000274576.9NM_000171.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs GLRA1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser GLRA1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är GLRA1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,8 kb av genens 102,3 kb, och 1 350 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest GLRA1
64
positioner i GLRA1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 102,3 kb av GLRA1, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till GLRA1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GLRA1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GLRA1-genen: glycine receptor alpha 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/glra1
Dante Labs. GLRA1-genen: glycine receptor alpha 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/glra1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor