Gen

IFNGR2

interferon gamma receptor 2

Cytogenetisk position: 21q22.11
Koordinater: Kromosom 21: 33 403 413–33 437 516 (GRCh38)
Exoner: 7 exoner på 34,1 kb
Protein: 337 aminosyror
Även känd som: AF-1
Tidigare symboler: IFNGT1
MANE Select-transkript: ENST00000290219.11NM_005534.4
Lokustyp: Protein-coding

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/ifngr2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Öppna JSON

Läs IFNGR2, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Mendelsk mottaglighet för mykobakteriell sjukdom (MSMD)
- Fullständig brist på IFN-gamma-receptor 2Autosomalt recessiv
  Allvarliga, tidiga mykobakteriella infektioner orsakade av förändringar i båda kopiorna av IFNGR2.
  - 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
  Åtgärdbarhet
  Stamcellstransplantation behövs vanligtvis, eftersom behandling med interferon-gamma inte fungerar.

Bredare grupperingar

Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Medfödd immunbrist
  En av 114 gener kopplade till den
  Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.
  - 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
- Immunbristsjukdom
  En av 170 gener kopplade till den
  Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.
  - 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
  Åtgärdbarhet
  HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Så är IFNGR2 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 34,1 kb, och 1 014 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av IFNGR2

positioner i IFNGR2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 34,1 kb av IFNGR2, inklusive introner, och inte bara de 1,7 kb exoner.

Egenskaper kopplade till IFNGR2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som IFNGR2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the immune system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IFNGR2-genen: interferon gamma receptor 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ifngr2

Vancouver

Dante Labs. IFNGR2-genen: interferon gamma receptor 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ifngr2

Ett test. Ett helt liv av svar.