Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

IFNAR1

interferon alpha and beta receptor subunit 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
21q22.11
Koordinater
Kromosom 21: 33 324 970–33 359 864 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 34,9 kb
Protein
557 aminosyror
Även känd som
IFRC
Tidigare symboler
IFNAR
MANE Select-transkript
ENST00000270139.8NM_000629.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Andra medfödda immunbristsjukdomar

      • Immunbristsjukdom

        En av 170 gener kopplade till den

        Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

    Så är IFNAR1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 21, med en parentes där IFNAR1 finns. IFNAR1 och 14 gener i närheten på kromosom 21, från 32 842 417 till 33 842 416.Kromosom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbOLIG2: 33 025 327–33 029 209, framåt-strängOLIG2OLIG1: 33 070 141–33 072 413, framåt-strängOLIG1IFNAR2: 33 205 282–33 265 675, framåt-strängIFNAR2IFNAR2-IL10RB: 33 229 892–33 297 160, framåt-strängIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33 265 958–33 311 420, framåt-strängIL10RBIFNAR1: 33 324 970–33 359 864, framåt-strängIFNAR1IFNGR2: 33 403 205–33 479 348, framåt-strängIFNGR2TMEM50B: 33 432 190–33 480 004, bakåt-strängTMEM50BDNAJC28: 33 485 615–33 491 753, bakåt-strängDNAJC28GART: 33 498 517–33 543 524, bakåt-strängGARTSON: 33 542 214–33 577 481, framåt-strängSONDONSON: 33 559 542–33 589 015, bakåt-strängDONSON: 33 584 687–33 931 607, bakåt-strängCRYZL1: 33 589 341–33 643 926, bakåt-strängCRYZL1ITSN1: 33 642 400–33 899 861, framåt-strängITSN1Diagram över IFNAR1: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 21Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 33 324 970–33 325 131, 162 baserExon 2: 33 335 524–33 335 647, 124 baserExon 3: 33 340 999–33 341 174, 176 baserExon 4: 33 343 268–33 343 422, 155 baserExon 5: 33 343 535–33 343 676, 142 baserExon 6: 33 345 246–33 345 360, 115 baserExon 7: 33 349 091–33 349 290, 200 baserExon 8: 33 349 389–33 349 543, 155 baserExon 9: 33 352 758–33 352 908, 151 baserExon 10: 33 353 638–33 353 783, 146 baserExon 11: 33 355 316–33 359 864, 4 549 baser1246810115′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 6,1 kb av genens 34,9 kb, och 1 674 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest IFNAR1

    3

    positioner i IFNAR1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 34,9 kb av IFNAR1, med introner inräknade, inte bara de 6,1 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). IFNAR1-genen: interferon alpha and beta receptor subunit 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ifnar1

    Vancouver

    Dante Labs. IFNAR1-genen: interferon alpha and beta receptor subunit 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ifnar1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test