Gen
CLIC5
CLIC family member 5
- HGNC 13517↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000112782↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 53405↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6p21.1
- Koordinater
- Kromosom 6: 45 898 456–46 015 860 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 117,4 kb
- Protein
- 251 aminosyror
- Även känd som
- DFNB102
- MANE Select-transkript
- ENST00000339561.12NM_016929.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs CLIC5, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CLIC5 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CLIC5 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,7 kb av genens 117,4 kb, och 756 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CLIC5
1
position i CLIC5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 117,4 kb av CLIC5, med introner inräknade, inte bara de 5,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CLIC5
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CLIC5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CLIC5-genen: CLIC family member 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/clic5
Dante Labs. CLIC5-genen: CLIC family member 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/clic5
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor