Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PPM1K

protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q22.1
Koordinater
Kromosom 4: 88 257 620–88 284 561 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 26,9 kb
Protein
372 aminosyror
Även känd som
DKFZp761G058, PP2Ckappa, hPTMP, PP2Cm, BDP
MANE Select-transkript
ENST00000608933.6NM_152542.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PPM1K ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PPM1K uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där PPM1K finns. PPM1K och 13 gener i närheten på kromosom 4, från 87 771 091 till 88 771 090.Kromosom 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.287,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 MbIBSP: 87 799 546–87 813 329, framåt-strängIBSPMEPE: 87 821 398–87 846 814, framåt-strängMEPESPP1: 87 975 667–87 983 532, framåt-strängSPP1PKD2: 88 007 586–88 077 777, framåt-strängPKD2ABCG2: 88 088 127–88 231 818, bakåt-strängABCG2PPM1K: 88 257 620–88 284 561, bakåt-strängPPM1KHERC6: 88 378 734–88 443 098, framåt-strängHERC6HERC5: 88 457 086–88 506 188, framåt-strängHERC5PIGY: 88 520 986–88 523 776, bakåt-strängPIGYPYURF: 88 520 986–88 523 794, bakåt-strängPYURFHERC3: 88 523 810–88 708 450, framåt-strängHERC3HERC3: 88 592 372–88 708 540, framåt-strängHERC3NAP1L5: 88 695 913–88 697 829, bakåt-strängNAP1L5FAM13A: 88 725 893–89 111 398, bakåt-strängFAM13ADiagram över PPM1K: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 4Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 88 257 620–88 262 726, 5 107 baserExon 6: 88 265 001–88 265 135, 135 baserExon 5: 88 268 190–88 268 334, 145 baserExon 4: 88 268 741–88 268 906, 166 baserExon 3: 88 277 143–88 277 243, 101 baserExon 2: 88 278 144–88 278 642, 499 baserExon 1: 88 284 406–88 284 561, 156 baser76543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,3 kb av genens 26,9 kb, och 1 119 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av PPM1K

1

position i PPM1K där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 26,9 kb av PPM1K, inklusive introner, och inte bara de 6,3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till PPM1K

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PPM1K kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PPM1K-genen: protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ppm1k

Vancouver

Dante Labs. PPM1K-genen: protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ppm1k

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test