Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CARMIL2

capping protein regulator and myosin 1 linker 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q22.1
Koordinater
Kromosom 16: 67 645 144–67 657 569 (GRCh38)
Exoner
38 exoner på 12,4 kb
Protein
1 435 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
LRRC16C
Tidigare symboler
RLTPR
MANE Select-transkript
ENST00000334583.11NM_001013838.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Svår kombinerad immunbrist

    • Autosomalt recessiv

      Svår kombinerad immunbrist (SCID) omfattar en grupp sällsynta, monogena primära immunbristsjukdomar som kännetecknas av brist på fungerande perifera T-lymfocyter. Det leder till allvarliga luftvägsinfektioner med tidig debut och tillväxtsvikt. Sjukdomarna klassificeras efter immunologisk fenotyp i SCID med avsaknad av T-celler men närvaro av B-celler (T-B+ SCID) eller SCID med avsaknad av båda (T-B- SCID). Båda grupperna omfattar flera former, med eller utan naturliga dödarceller (NK-celler).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CARMIL2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 16, med en parentes där CARMIL2 finns. CARMIL2 och 46 gener i närheten på kromosom 16, från 67 151 357 till 68 151 356.Kromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbTRADD: 67 153 969–67 163 760, bakåt-strängFBXL8: 67 159 932–67 164 570, framåt-sträng: 67 163 385–67 165 815, framåt-strängHSF4: 67 164 681–67 169 945, framåt-strängHSF4NOL3: 67 170 154–67 176 189, framåt-strängMATCAP1: 67 175 599–67 184 228, bakåt-strängEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, bakåt-strängE2F4: 67 192 117–67 198 919, framåt-strängE2F4ELMO3: 67 199 105–67 204 029, framåt-strängELMO3TMEM208: 67 227 103–67 229 281, framåt-strängTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, bakåt-strängFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, framåt-strängSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, framåt-strängPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, bakåt-strängKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, framåt-strängLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, bakåt-strängTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, bakåt-strängZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, framåt-strängHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, bakåt-strängATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, bakåt-strängAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, framåt-strängRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, framåt-strängCARMIL2: 67 645 144–67 657 569, framåt-strängCARMIL2ACD: 67 657 512–67 660 810, bakåt-strängACDPARD6A: 67 660 350–67 664 266, framåt-strängPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, bakåt-strängENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, framåt-strängGFOD2: 67 674 527–67 719 352, bakåt-strängRANBP10: 67 723 070–67 806 563, bakåt-strängRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, framåt-strängTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, bakåt-strängCENPTTHAP11: 67 842 320–67 844 195, framåt-strängTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, framåt-strängNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, framåt-strängNRN1L: 67 884 868–67 888 855, framåt-strängNRN1LPSKH1: 67 893 244–67 929 676, framåt-strängPSKH1CTRL: 67 927 640–67 932 365, bakåt-strängCTRL: 67 929 614–67 936 017, bakåt-strängPSMB10: 67 934 504–67 936 865, bakåt-strängPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, bakåt-strängSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, bakåt-strängDPEP3: 67 975 661–67 980 554, bakåt-strängDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, bakåt-strängDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, framåt-strängDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, bakåt-strängDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, bakåt-strängDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, framåt-strängNFATC3Diagram över CARMIL2: 38 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 37: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 67 645 144–67 645 286, 143 baserExon 2: 67 645 540–67 645 631, 92 baserExon 3: 67 645 724–67 645 777, 54 baserExon 4: 67 646 018–67 646 080, 63 baserExon 5: 67 646 186–67 646 310, 125 baserExon 6: 67 646 426–67 646 517, 92 baserExon 7: 67 646 714–67 646 784, 71 baserExon 8: 67 646 900–67 646 973, 74 baserExon 9: 67 647 116–67 647 191, 76 baserExon 10: 67 647 299–67 647 387, 89 baserExon 11: 67 647 508–67 647 602, 95 baserExon 12: 67 647 680–67 647 766, 87 baserExon 13: 67 647 846–67 647 958, 113 baserExon 14: 67 648 052–67 648 314, 263 baserExon 15: 67 648 398–67 648 502, 105 baserExon 16: 67 648 685–67 648 754, 70 baserExon 17: 67 648 893–67 648 974, 82 baserExon 18: 67 649 076–67 649 172, 97 baserExon 19: 67 649 254–67 649 311, 58 baserExon 20: 67 649 447–67 649 619, 173 baserExon 21: 67 649 806–67 649 968, 163 baserExon 22: 67 650 049–67 650 150, 102 baserExon 23: 67 651 187–67 651 315, 129 baserExon 24: 67 651 401–67 651 514, 114 baserExon 25: 67 651 685–67 651 845, 161 baserExon 26: 67 651 921–67 652 008, 88 baserExon 27: 67 652 199–67 652 339, 141 baserExon 28: 67 652 472–67 652 538, 67 baserExon 29: 67 653 019–67 653 254, 236 baserExon 30: 67 654 149–67 654 249, 101 baserExon 31: 67 654 332–67 654 692, 361 baserExon 32: 67 654 778–67 654 900, 123 baserExon 33: 67 656 031–67 656 067, 37 baserExon 34: 67 656 228–67 656 299, 72 baserExon 35: 67 656 424–67 656 645, 222 baserExon 36: 67 656 801–67 656 881, 81 baserExon 37: 67 657 239–67 657 316, 78 baserExon 38: 67 657 406–67 657 569, 164 baser124681012141618202224262830323436385′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,5 kb av genens 12,4 kb, och 4 308 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CARMIL2

17

positioner i CARMIL2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 12,4 kb av CARMIL2, med introner inräknade, inte bara de 4,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CARMIL2-genen: capping protein regulator and myosin 1 linker 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/carmil2

Vancouver

Dante Labs. CARMIL2-genen: capping protein regulator and myosin 1 linker 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/carmil2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test