Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ARHGAP29

Rho GTPase activating protein 29

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p22.1
Koordinater
Kromosom 1: 94 168 905–94 237 584 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 68,7 kb
Protein
1 261 aminosyror
Även känd som
PARG1
MANE Select-transkript
ENST00000260526.11NM_004815.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig orofacial klyvning

    • ARHGAP29-relaterad icke-syndromal orofacial klyvningAutosomalt dominant

      Läppspalt med eller utan gomspalt, utan andra syndromala symtom, orsakad av varianter i genen ARHGAP29.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är ARHGAP29 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där ARHGAP29 finns. ARHGAP29 och 6 gener i närheten på kromosom 1, från 93 703 245 till 94 703 244.Kromosom 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4493,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 MbBCAR3: 93 561 178–93 847 488, bakåt-strängBCAR3DNTTIP2: 93 866 284–93 879 918, bakåt-strängDNTTIP2GCLM: 93 885 199–93 909 654, bakåt-strängGCLMABCA4: 93 992 834–94 121 177, bakåt-strängABCA4ARHGAP29: 94 168 905–94 237 584, bakåt-strängARHGAP29ABCD3: 94 418 039–94 519 349, framåt-strängABCD3F3: 94 528 263–94 541 851, bakåt-strängF3Diagram över ARHGAP29: 23 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 23: 94 168 905–94 174 749, 5 845 baserExon 22: 94 177 612–94 177 720, 109 baserExon 21: 94 177 852–94 178 167, 316 baserExon 20: 94 179 725–94 179 957, 233 baserExon 19: 94 184 151–94 184 288, 138 baserExon 18: 94 184 872–94 185 060, 189 baserExon 17: 94 185 342–94 185 481, 140 baserExon 16: 94 186 499–94 186 597, 99 baserExon 15: 94 188 837–94 188 941, 105 baserExon 14: 94 189 216–94 189 352, 137 baserExon 13: 94 189 926–94 190 083, 158 baserExon 12: 94 201 720–94 201 857, 138 baserExon 11: 94 202 544–94 202 732, 189 baserExon 10: 94 202 918–94 202 998, 81 baserExon 9: 94 203 100–94 203 210, 111 baserExon 8: 94 203 930–94 203 994, 65 baserExon 7: 94 205 061–94 205 198, 138 baserExon 6: 94 205 635–94 205 683, 49 baserExon 5: 94 208 832–94 208 904, 73 baserExon 4: 94 209 254–94 209 350, 97 baserExon 3: 94 220 258–94 220 392, 135 baserExon 2: 94 231 407–94 231 643, 237 baserExon 1: 94 237 415–94 237 584, 170 baser23201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9 kb av genens 68,7 kb, och 3 786 av dessa baser kodar för proteinet.

Egenskaper kopplade till ARHGAP29

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ARHGAP29 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ARHGAP29-genen: Rho GTPase activating protein 29. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/arhgap29

Vancouver

Dante Labs. ARHGAP29-genen: Rho GTPase activating protein 29 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/arhgap29

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test