AtlasGen
SERPINC1
serpin family C member 1
- HGNC 775↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000117601↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 462↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q25.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 173 903 800–173 917 327 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 13,5 kb
- Protein
- 464 aminosyror
- Även känd som
- ATIII, MGC22579
- Tidigare symboler
- AT3
- MANE Select-transkript
- ENST00000367698.4NM_000488.4
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/serpinc1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs SERPINC1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Trombofili
- Ärftlig trombofili
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Antikoagulation (behandlingstid beroende på genotyp); undvik östrogenhaltiga preventivmedel; LMWH för profylax under graviditet; förlängd antikoagulation efter operation; livslång antikoagulation vid sammansatta genotyper eller genotyper med hög risk
Så är SERPINC1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
- Varianter med egen sida
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,6 kb av genens 13,5 kb, och 1 395 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av SERPINC1
104
positioner i SERPINC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Ett helgenomsprov täcker alla 13,5 kb av SERPINC1, inklusive introner, och inte bara de 1,6 kb exoner.
Varianter med egen sida (45)
De SERPINC1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A414T | c.1240G>A | Exon 7 | 173 904 044 | Sannolikt patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A416P | c.1246G>C | Exon 7 | 173 904 038 | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A416S | c.1246G>T | Exon 7 | 173 904 038 | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A436T | c.1306G>A | Exon 7 | 173 903 978 | Sannolikt patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| c.624+1G>A | Intron 3 | 173 911 798 | Sannolikt patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.1154-14G>A | Intron 5 | 173 907 528 | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.1218+2T>C | Intron 6 | 173 907 448 | Sannolikt patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.1219-2A>G | Intron 6 | 173 904 067 | Sannolikt patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| E277Vfs*20 | c.830_831del | Exon 5 | 173 909 873 | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| F94Ifs*19 | c.280_283del | Exon 2 | 173 914 677 | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
ClinVar pathogenic variants (114)
The SERPINC1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 60
- Patogen/sannolikt patogen 3
- Sannolikt patogen 51
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_000488.4(SERPINC1):c.1315C>A (p.Pro439Thr) | hereditary antithrombin deficiency | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.1311C>G (p.Asn437Lys) | hereditary antithrombin deficiency | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.1277C>T (p.Ser426Leu) | hereditary antithrombin deficiency | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.1274G>A (p.Arg425His) | hereditary antithrombin deficiency | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.1273C>T (p.Arg425Cys) | hereditary antithrombin deficiency | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.1246G>C (p.Ala416Pro) | hereditary antithrombin deficiency | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.1246G>T (p.Ala416Ser) | hereditary antithrombin deficiency | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.1171C>T (p.Arg391Ter) | hereditary antithrombin deficiency | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.1157T>C (p.Ile386Thr) | hereditary antithrombin deficiency | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.1154-14G>A | hereditary antithrombin deficiency | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.1016G>A (p.Trp339Ter) | hereditary antithrombin deficiency | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.953C>T (p.Pro318Leu) | hereditary antithrombin deficiency | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.857A>C (p.Gln286Pro) | hereditary antithrombin deficiency | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.830_831del (p.Glu277fs) | hereditary antithrombin deficiency | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.779dup (p.Phe261fs) | hereditary antithrombin deficiency | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.778A>T (p.Lys260Ter) | hereditary antithrombin deficiency | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.771del (p.Leu256_Trp257insTer) | hereditary antithrombin deficiency | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.655A>G (p.Asn219Asp) | hereditary antithrombin deficiency | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.490C>T (p.Arg164Ter) | hereditary antithrombin deficiency | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.482G>A (p.Arg161Gln) | hereditary antithrombin deficiency | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.481C>T (p.Arg161Ter) | hereditary antithrombin deficiency | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.448dup (p.Gln150fs) | hereditary antithrombin deficiency | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.415_420del (p.Lys139_Phe140del) | hereditary antithrombin deficiency | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.391C>T (p.Leu131Phe) | hereditary antithrombin deficiency | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.280_283del (p.Phe94fs) | hereditary antithrombin deficiency | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
See all 114 with every other SERPINC1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gener kopplade till samma tillstånd
- F2coagulation factor II, thrombinDelar 1 tillstånd
- F5coagulation factor VDelar 1 tillstånd
- F9coagulation factor IXDelar 1 tillstånd
- HRGhistidine rich glycoproteinDelar 1 tillstånd
- PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIaDelar 1 tillstånd
- PROS1protein SDelar 1 tillstånd
- SERPIND1serpin family D member 1Delar 1 tillstånd
- THBDthrombomodulinDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till SERPINC1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SERPINC1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SERPINC1-genen: serpin family C member 1. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/serpinc1
Dante Labs. SERPINC1-genen: serpin family C member 1 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/serpinc1
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor