Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MAPKBP1

mitogen-activated protein kinase binding protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q15.1
Koordinater
Kromosom 15: 41 774 484–41 827 855 (GRCh38)
Exoner
31 exoner på 53,4 kb
Protein
1 508 aminosyror
Även känd som
KIAA0596, NPHP20
MANE Select-transkript
ENST00000457542.7NM_014994.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Nefronofthisis och Senior-Løkens syndrom

    • NefronofthisisAutosomalt recessiv

      En recessivt ärftlig njursjukdom, orsakad av varianter i NPHP1 och andra cilie-gener, där progressiv tubulointerstitiell ärrbildning leder till njursvikt, vanligtvis under de första tre decennierna i livet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Att veta detta möjliggör regelbunden uppföljning av njurfunktionen, i god tid planering för dialys eller transplantation samt bärartestning för släktingar.

Så är MAPKBP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där MAPKBP1 finns. MAPKBP1 och 21 gener i närheten på kromosom 15, från 41 301 170 till 42 301 169.Kromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb: 41 284 007–41 380 996, framåt-strängOIP5: 41 306 412–41 332 680, bakåt-strängOIP5NUSAP1: 41 320 794–41 381 367, framåt-strängNUSAP1NDUFAF1: 41 387 218–41 409 403, bakåt-strängNDUFAF1RTF1: 41 408 408–41 483 563, framåt-strängRTF1ITPKA: 41 493 360–41 503 554, framåt-strängITPKALTK: 41 503 634–41 513 887, bakåt-strängLTKRPAP1: 41 516 557–41 544 281, bakåt-strängRPAP1TYRO3: 41 557 675–41 584 334, framåt-strängTYRO3MGA: 41 621 134–41 773 081, framåt-strängMGAMAPKBP1: 41 774 484–41 827 855, framåt-strängMAPKBP1JMJD7: 41 828 067–41 837 589, framåt-strängJMJD7JMJD7-PLA2G4B: 41 828 095–41 848 155, framåt-strängJMJD7-PLA2G4BPLA2G4B: 41 837 775–41 848 147, framåt-strängPLA2G4BSPTBN5: 41 848 146–41 894 053, bakåt-strängSPTBN5EHD4: 41 895 928–41 972 614, bakåt-strängEHD4PLA2G4E: 41 981 394–42 051 190, bakåt-strängPLA2G4EPLA2G4D: 42 067 009–42 094 565, bakåt-strängPLA2G4DPLA2G4F: 42 139 034–42 156 659, bakåt-strängPLA2G4FVPS39: 42 158 701–42 208 326, bakåt-strängVPS39TMEM87A: 42 209 667–42 274 128, bakåt-strängTMEM87AGANC: 42 273 196–42 353 666, framåt-strängGANCDiagram över MAPKBP1: 31 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 31: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 41 774 484–41 774 610, 127 baserExon 2: 41 775 167–41 775 389, 223 baserExon 3: 41 799 823–41 799 914, 92 baserExon 4: 41 810 883–41 810 945, 63 baserExon 5: 41 811 178–41 811 235, 58 baserExon 6: 41 811 957–41 812 127, 171 baserExon 7: 41 812 516–41 812 653, 138 baserExon 8: 41 812 919–41 813 101, 183 baserExon 9: 41 813 621–41 813 781, 161 baserExon 10: 41 814 550–41 814 739, 190 baserExon 11: 41 815 259–41 815 405, 147 baserExon 12: 41 815 624–41 815 799, 176 baserExon 13: 41 816 559–41 816 650, 92 baserExon 14: 41 816 910–41 817 035, 126 baserExon 15: 41 817 388–41 817 458, 71 baserExon 16: 41 817 614–41 817 735, 122 baserExon 17: 41 818 009–41 818 084, 76 baserExon 18: 41 818 194–41 818 305, 112 baserExon 19: 41 818 519–41 818 582, 64 baserExon 20: 41 818 823–41 818 957, 135 baserExon 21: 41 819 246–41 819 379, 134 baserExon 22: 41 819 595–41 819 650, 56 baserExon 23: 41 820 832–41 821 068, 237 baserExon 24: 41 821 584–41 821 750, 167 baserExon 25: 41 821 965–41 822 110, 146 baserExon 26: 41 822 225–41 822 422, 198 baserExon 27: 41 822 593–41 822 677, 85 baserExon 28: 41 822 939–41 823 222, 284 baserExon 29: 41 823 447–41 824 061, 615 baserExon 30: 41 824 484–41 824 569, 86 baserExon 31: 41 825 209–41 827 855, 2 647 baser151015202530315′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,2 kb av genens 53,4 kb, och 4 527 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av MAPKBP1

10

positioner i MAPKBP1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 53,4 kb av MAPKBP1, inklusive introner, och inte bara de 7,2 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till MAPKBP1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MAPKBP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MAPKBP1-genen: mitogen-activated protein kinase binding protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mapkbp1

Vancouver

Dante Labs. MAPKBP1-genen: mitogen-activated protein kinase binding protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mapkbp1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test