Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GLIS2

GLIS family zinc finger 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p13.3
Koordinater
Kromosom 16: 4 316 067–4 339 595 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 23,5 kb
Protein
524 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
NPHP7
MANE Select-transkript
ENST00000433375.2NM_032575.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Nefronofthisis och Senior-Løkens syndrom

    • NefronofthisisAutosomalt recessiv

      En recessivt ärftlig njursjukdom, orsakad av varianter i NPHP1 och andra cilie-gener, där progressiv tubulointerstitiell ärrbildning leder till njursvikt, vanligtvis under de första tre decennierna i livet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att veta detta möjliggör regelbunden uppföljning av njurfunktionen, i god tid planering för dialys eller transplantation samt bärartestning för släktingar.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är GLIS2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där GLIS2 finns. GLIS2 och 23 gener i närheten på kromosom 16, från 3 827 831 till 4 827 830.Kromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.34 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 MbCREBBP: 3 725 054–3 880 734, bakåt-strängCREBBPADCY9: 3 953 387–4 116 493, bakåt-strängADCY9SRL: 4 189 369–4 242 283, bakåt-strängSRLTFAP4: 4 257 186–4 273 075, bakåt-strängTFAP4GLIS2: 4 316 067–4 339 595, framåt-strängGLIS2PAM16: 4 330 378–4 355 607, bakåt-strängPAM16CORO7-PAM16: 4 340 251–4 420 494, bakåt-strängCORO7-PAM16CORO7: 4 354 542–4 425 705, bakåt-strängCORO7VASN: 4 371 841–4 383 538, framåt-strängVASNDNAJA3: 4 425 805–4 460 593, framåt-strängDNAJA3NMRAL1: 4 461 673–4 495 763, bakåt-strängNMRAL1HMOX2: 4 474 246–4 510 663, framåt-strängHMOX2CDIP1: 4 510 619–4 538 833, bakåt-strängCDIP1C16orf96: 4 556 336–4 600 772, framåt-strängC16orf96UBALD1: 4 608 879–4 615 046, bakåt-strängUBALD1MGRN1: 4 616 493–4 690 977, framåt-strängMGRN1NUDT16L1: 4 693 562–4 695 861, framåt-strängNUDT16L1ANKS3: 4 696 500–4 734 388, bakåt-strängANKS3DNAAF8: 4 734 315–4 749 396, framåt-strängDNAAF8ZNF500: 4 748 239–4 767 624, bakåt-strängZNF500SEPTIN12: 4 777 606–4 788 398, bakåt-strängSEPTIN12SMIM22: 4 788 376–4 796 731, framåt-strängSMIM22ROGDI: 4 796 962–4 802 926, bakåt-strängROGDIGLYR1: 4 803 202–4 847 343, bakåt-strängGLYR1Diagram över GLIS2: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 1: 4 316 067–4 316 254, 188 baserExon 2: 4 332 215–4 332 452, 238 baserExon 3: 4 333 347–4 333 519, 173 baserExon 4: 4 334 801–4 334 977, 177 baserExon 5: 4 335 060–4 335 193, 134 baserExon 6: 4 335 275–4 335 393, 119 baserExon 7: 4 336 725–4 339 595, 2 871 baser124675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,9 kb av genens 23,5 kb, och 1 575 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GLIS2-genen: GLIS family zinc finger 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/glis2

Vancouver

Dante Labs. GLIS2-genen: GLIS family zinc finger 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/glis2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test