Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NT5E

5'-nucleotidase ecto

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q14.3
Koordinater
Kromosom 6: 85 450 083–85 495 784 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 45,7 kb
Protein
574 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
CD73, eN, eNT, CALJA
Tidigare symboler
NT5
MANE Select-transkript
ENST00000257770.8NM_002526.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig arteriell kalcifiering

    • Arteriell kalcifiering på grund av CD73-bristAutosomalt recessiv

      Ett tillstånd orsakat av förändringar i NT5E som ger kalcifiering i benens artärer och i lederna i händer och fötter från tidig vuxen ålder.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är NT5E uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där NT5E finns. NT5E och 3 gener i närheten på kromosom 6, från 84 972 934 till 85 972 933.Kromosom 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2785 Mb85,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 MbNT5E: 85 450 083–85 495 784, framåt-strängNT5ESNX14: 85 504 776–85 594 156, bakåt-strängSNX14: 85 504 776–85 678 733, bakåt-strängSYNCRIP: 85 607 390–85 644 063, bakåt-strängSYNCRIPDiagram över NT5E: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 85 450 083–85 450 478, 396 baserExon 2: 85 467 060–85 467 282, 223 baserExon 3: 85 471 237–85 471 425, 189 baserExon 4: 85 485 235–85 485 432, 198 baserExon 5: 85 487 335–85 487 489, 155 baserExon 6: 85 489 494–85 489 599, 106 baserExon 7: 85 490 508–85 490 657, 150 baserExon 8: 85 491 977–85 492 177, 201 baserExon 9: 85 493 841–85 495 784, 1 944 baser1234567895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,6 kb av genens 45,7 kb, och 1 725 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NT5E

2

positioner i NT5E där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 45,7 kb av NT5E, med introner inräknade, inte bara de 3,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NT5E-genen: 5'-nucleotidase ecto. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nt5e

Vancouver

Dante Labs. NT5E-genen: 5'-nucleotidase ecto [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nt5e

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test