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Gene

TRNT1

tRNA nucleotidyl transferase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3p26.2
Coordinate
Cromosoma 3: 3.126.940–3.149.023 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 22,1 kb
Proteina
434 amminoacidi
Noto anche come
MtCCA, CGI-47, CCA1
Trascritto MANE Select
ENST00000251607.11NM_182916.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Anemie sideroblastiche ereditarie

    • Anemia sideroblastica ereditaria

      Un gruppo di patologie causate da alterazioni di geni quali ALAS2 e ABCB7 (legati al cromosoma X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 e TRNT1 (recessivi) e HSPA9 (dominante); alcune forme interessano anche i muscoli, il sistema nervoso o il sistema immunitario.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La forma legata al cromosoma X dovuta ad ALAS2 spesso risponde alla vitamina B6 (piridossina), e una diagnosi guida il monitoraggio del sovraccarico di ferro e distingue queste patologie dalla sindrome mielodisplastica acquisita.

Struttura di TRNT1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova TRNT1. TRNT1 e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 2.637.982 a 3.637.981.Cromosoma 33p26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q292,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbCNTN4: 2.098.813–3.057.963, filamento direttoCNTN4IL5RA: 3.066.324–3.126.613, filamento inversoIL5RATRNT1: 3.126.940–3.149.023, filamento direttoTRNT1CRBN: 3.144.628–3.179.733, filamento inversoCRBNDiagramma di TRNT1: 8 esoni sul filamento diretto del cromosoma 3Esone 2: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 3.126.940–3.126.990, 51 basiEsone 2: 3.129.014–3.129.188, 175 basiEsone 3: 3.137.260–3.137.453, 194 basiEsone 4: 3.140.510–3.140.648, 139 basiEsone 5: 3.144.584–3.144.710, 127 basiEsone 6: 3.146.430–3.146.623, 194 basiEsone 7: 3.147.450–3.147.703, 254 basiEsone 8: 3.147.906–3.149.023, 1118 basi123456785′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 22,1 kb del gene; 1305 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TRNT1

75

posizioni in TRNT1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 22,1 kb di TRNT1, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TRNT1: tRNA nucleotidyl transferase 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/trnt1

Vancouver

Dante Labs. Gene TRNT1: tRNA nucleotidyl transferase 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/trnt1

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