Egenskaber

Egenskaber knyttet til SPR

sepiapterin reductase

Human Phenotype Ontology knytter 38 egenskaber til SPR, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Drowsiness	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Oculogyric crisis	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Cerebral palsy	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Choreoathetosis	Ikke registreret
Difficulty articulating speech	Ikke registreret
More active than typical	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Rigidity	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the nose	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Decreased facial expressions	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Reduced sepiapterin reductase activity in cultured fibroblasts	Altid
Temperature instability	Ofte (30–79 %)
Transient hyperphenylalaninemia	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Oculomotor apraxia	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased muscle tone of arm or leg	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive sweating	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SPR og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test