Cechy

Cechy powiązane z SPR

sepiapterin reductase

Human Phenotype Ontology łączy z SPR 38 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Cognitive impairment	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Drowsiness	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Oculogyric crisis	Często (30–79%)
Slow movements	Często (30–79%)
Tremor	Często (30–79%)
Cerebral palsy	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Choreoathetosis	Nie odnotowano
Difficulty articulating speech	Nie odnotowano
More active than typical	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze
Frequent falls	Często (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Rigidity	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the nose	Często (30–79%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Decreased facial expressions	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Reduced sepiapterin reductase activity in cultured fibroblasts	Zawsze
Temperature instability	Często (30–79%)
Transient hyperphenylalaninemia	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Oculomotor apraxia	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Często (30–79%)
Small for gestational age	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Increased muscle tone of arm or leg	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive sweating	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SPR i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test