Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) SPR génhez kapcsolódó jellemzők

sepiapterin reductase

A Human Phenotype Ontology 38 jellemzőt kapcsol a(z) SPR génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Global developmental delayMindig
Aggressive behaviorGyakran (30–79%)
AtaxiaGyakran (30–79%)
Behavioral abnormalityGyakran (30–79%)
Cognitive impairmentGyakran (30–79%)
Delayed speech and language developmentGyakran (30–79%)
DepressionGyakran (30–79%)
Difficulty sleepingGyakran (30–79%)
DrowsinessGyakran (30–79%)
DystoniaGyakran (30–79%)
Increased reflexesGyakran (30–79%)
Intellectual disabilityGyakran (30–79%)
Motor delayGyakran (30–79%)
Oculogyric crisisGyakran (30–79%)
Slow movementsGyakran (30–79%)
TremorGyakran (30–79%)
Cerebral palsyNéha (5–29%)
EpilepsyNéha (5–29%)
ChoreoathetosisNincs rögzítve
Difficulty articulating speechNincs rögzítve
More active than typicalNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmMindig
Frequent fallsGyakran (30–79%)
Low muscle tone in trunkGyakran (30–79%)
Muscle weaknessGyakran (30–79%)
RigidityGyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormality of the noseGyakran (30–79%)
Abnormally small headGyakran (30–79%)
Decreased facial expressionsGyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Reduced sepiapterin reductase activity in cultured fibroblastsMindig
Temperature instabilityGyakran (30–79%)
Transient hyperphenylalaninemiaNincs rögzítve

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Drooping upper eyelidGyakran (30–79%)
Oculomotor apraxiaNincs rögzítve

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Growth delayGyakran (30–79%)
Small for gestational ageNéha (5–29%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Increased muscle tone of arm or legGyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Excessive sweatingGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SPR génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet