Tratti

Tratti collegati a SPR

sepiapterin reductase

La Human Phenotype Ontology collega 38 tratti a SPR, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Drowsiness	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Oculogyric crisis	Spesso (30–79%)
Slow movements	Spesso (30–79%)
Tremor	Spesso (30–79%)
Cerebral palsy	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Choreoathetosis	Non registrato
Difficulty articulating speech	Non registrato
More active than typical	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Frequent falls	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Rigidity	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the nose	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Decreased facial expressions	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Reduced sepiapterin reductase activity in cultured fibroblasts	Sempre
Temperature instability	Spesso (30–79%)
Transient hyperphenylalaninemia	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Oculomotor apraxia	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased muscle tone of arm or leg	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive sweating	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SPR e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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