Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SPR susiję požymiai

sepiapterin reductase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 38 požymių su SPR, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
Aggressive behaviorDažnai (30–79%)
AtaxiaDažnai (30–79%)
Behavioral abnormalityDažnai (30–79%)
Cognitive impairmentDažnai (30–79%)
Delayed speech and language developmentDažnai (30–79%)
DepressionDažnai (30–79%)
Difficulty sleepingDažnai (30–79%)
DrowsinessDažnai (30–79%)
DystoniaDažnai (30–79%)
Increased reflexesDažnai (30–79%)
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)
Motor delayDažnai (30–79%)
Oculogyric crisisDažnai (30–79%)
Slow movementsDažnai (30–79%)
TremorDažnai (30–79%)
Cerebral palsyKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
ChoreoathetosisNeužfiksuota
Difficulty articulating speechNeužfiksuota
More active than typicalNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVisada
Frequent fallsDažnai (30–79%)
Low muscle tone in trunkDažnai (30–79%)
Muscle weaknessDažnai (30–79%)
RigidityDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the noseDažnai (30–79%)
Abnormally small headDažnai (30–79%)
Decreased facial expressionsDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Reduced sepiapterin reductase activity in cultured fibroblastsVisada
Temperature instabilityDažnai (30–79%)
Transient hyperphenylalaninemiaNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelidDažnai (30–79%)
Oculomotor apraxiaNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayDažnai (30–79%)
Small for gestational ageKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased muscle tone of arm or legDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Excessive sweatingDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SPR susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test