Características

Características associadas a SPR

sepiapterin reductase

A Human Phenotype Ontology associa 38 características a SPR, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Drowsiness	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Oculogyric crisis	Frequente (30–79%)
Slow movements	Frequente (30–79%)
Tremor	Frequente (30–79%)
Cerebral palsy	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Choreoathetosis	Não registado
Difficulty articulating speech	Não registado
More active than typical	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Frequent falls	Frequente (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Rigidity	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the nose	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Decreased facial expressions	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Reduced sepiapterin reductase activity in cultured fibroblasts	Sempre
Temperature instability	Frequente (30–79%)
Transient hyperphenylalaninemia	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Oculomotor apraxia	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Increased muscle tone of arm or leg	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive sweating	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SPR e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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