Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till SPR

sepiapterin reductase

Human Phenotype Ontology kopplar 38 egenskaper till SPR, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Global developmental delayAlltid
Aggressive behaviorOfta (30–79 %)
AtaxiaOfta (30–79 %)
Behavioral abnormalityOfta (30–79 %)
Cognitive impairmentOfta (30–79 %)
Delayed speech and language developmentOfta (30–79 %)
DepressionOfta (30–79 %)
Difficulty sleepingOfta (30–79 %)
DrowsinessOfta (30–79 %)
DystoniaOfta (30–79 %)
Increased reflexesOfta (30–79 %)
Intellectual disabilityOfta (30–79 %)
Motor delayOfta (30–79 %)
Oculogyric crisisOfta (30–79 %)
Slow movementsOfta (30–79 %)
TremorOfta (30–79 %)
Cerebral palsyIbland (5–29 %)
EpilepsyIbland (5–29 %)
ChoreoathetosisInte registrerat
Difficulty articulating speechInte registrerat
More active than typicalInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAlltid
Frequent fallsOfta (30–79 %)
Low muscle tone in trunkOfta (30–79 %)
Muscle weaknessOfta (30–79 %)
RigidityOfta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormality of the noseOfta (30–79 %)
Abnormally small headOfta (30–79 %)
Decreased facial expressionsOfta (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Reduced sepiapterin reductase activity in cultured fibroblastsAlltid
Temperature instabilityOfta (30–79 %)
Transient hyperphenylalaninemiaInte registrerat

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Drooping upper eyelidOfta (30–79 %)
Oculomotor apraxiaInte registrerat

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Growth delayOfta (30–79 %)
Small for gestational ageIbland (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Increased muscle tone of arm or legOfta (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Excessive sweatingOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SPR och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test