Merkmale

Mit SPR verknüpfte Merkmale

sepiapterin reductase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 38 Merkmale mit SPR, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Drowsiness	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Oculogyric crisis	Häufig (30–79 %)
Slow movements	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)
Cerebral palsy	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Choreoathetosis	Nicht erfasst
Difficulty articulating speech	Nicht erfasst
More active than typical	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Frequent falls	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Rigidity	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the nose	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Decreased facial expressions	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Reduced sepiapterin reductase activity in cultured fibroblasts	Immer
Temperature instability	Häufig (30–79 %)
Transient hyperphenylalaninemia	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Oculomotor apraxia	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased muscle tone of arm or leg	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive sweating	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SPR verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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