Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SPR

sepiapterin reductase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 38 χαρακτηριστικά με το SPR, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Πάντα
Aggressive behavior	Συχνά (30–79%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Cognitive impairment	Συχνά (30–79%)
Delayed speech and language development	Συχνά (30–79%)
Depression	Συχνά (30–79%)
Difficulty sleeping	Συχνά (30–79%)
Drowsiness	Συχνά (30–79%)
Dystonia	Συχνά (30–79%)
Increased reflexes	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Oculogyric crisis	Συχνά (30–79%)
Slow movements	Συχνά (30–79%)
Tremor	Συχνά (30–79%)
Cerebral palsy	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Choreoathetosis	Δεν έχει καταγραφεί
Difficulty articulating speech	Δεν έχει καταγραφεί
More active than typical	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Πάντα
Frequent falls	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Συχνά (30–79%)
Muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Rigidity	Συχνά (30–79%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the nose	Συχνά (30–79%)
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Decreased facial expressions	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Reduced sepiapterin reductase activity in cultured fibroblasts	Πάντα
Temperature instability	Συχνά (30–79%)
Transient hyperphenylalaninemia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Drooping upper eyelid	Συχνά (30–79%)
Oculomotor apraxia	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Growth delay	Συχνά (30–79%)
Small for gestational age	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased muscle tone of arm or leg	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Excessive sweating	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SPR και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας