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Rasgos

Rasgos asociados a SPR

sepiapterin reductase

El Human Phenotype Ontology asocia 38 rasgos a SPR, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delaySiempre
Aggressive behaviorFrecuente (30–79 %)
AtaxiaFrecuente (30–79 %)
Behavioral abnormalityFrecuente (30–79 %)
Cognitive impairmentFrecuente (30–79 %)
Delayed speech and language developmentFrecuente (30–79 %)
DepressionFrecuente (30–79 %)
Difficulty sleepingFrecuente (30–79 %)
DrowsinessFrecuente (30–79 %)
DystoniaFrecuente (30–79 %)
Increased reflexesFrecuente (30–79 %)
Intellectual disabilityFrecuente (30–79 %)
Motor delayFrecuente (30–79 %)
Oculogyric crisisFrecuente (30–79 %)
Slow movementsFrecuente (30–79 %)
TremorFrecuente (30–79 %)
Cerebral palsyA veces (5–29 %)
EpilepsyA veces (5–29 %)
ChoreoathetosisNo registrado
Difficulty articulating speechNo registrado
More active than typicalNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSiempre
Frequent fallsFrecuente (30–79 %)
Low muscle tone in trunkFrecuente (30–79 %)
Muscle weaknessFrecuente (30–79 %)
RigidityFrecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the noseFrecuente (30–79 %)
Abnormally small headFrecuente (30–79 %)
Decreased facial expressionsFrecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Reduced sepiapterin reductase activity in cultured fibroblastsSiempre
Temperature instabilityFrecuente (30–79 %)
Transient hyperphenylalaninemiaNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelidFrecuente (30–79 %)
Oculomotor apraxiaNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Growth delayFrecuente (30–79 %)
Small for gestational ageA veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased muscle tone of arm or legFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Excessive sweatingFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SPR y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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