Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SPR

sepiapterin reductase

Human Phenotype Ontology knytter 38 kjennetegn til SPR, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Drowsiness	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Oculogyric crisis	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Cerebral palsy	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Choreoathetosis	Ikke registrert
Difficulty articulating speech	Ikke registrert
More active than typical	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Rigidity	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the nose	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Decreased facial expressions	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Reduced sepiapterin reductase activity in cultured fibroblasts	Alltid
Temperature instability	Ofte (30–79 %)
Transient hyperphenylalaninemia	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Oculomotor apraxia	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased muscle tone of arm or leg	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive sweating	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SPR og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test