Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin SPR yhdistetyt ominaisuudet

sepiapterin reductase

Human Phenotype Ontology yhdistää SPR-geeniin 38 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delayAina
Aggressive behaviorUsein (30–79%)
AtaxiaUsein (30–79%)
Behavioral abnormalityUsein (30–79%)
Cognitive impairmentUsein (30–79%)
Delayed speech and language developmentUsein (30–79%)
DepressionUsein (30–79%)
Difficulty sleepingUsein (30–79%)
DrowsinessUsein (30–79%)
DystoniaUsein (30–79%)
Increased reflexesUsein (30–79%)
Intellectual disabilityUsein (30–79%)
Motor delayUsein (30–79%)
Oculogyric crisisUsein (30–79%)
Slow movementsUsein (30–79%)
TremorUsein (30–79%)
Cerebral palsyJoskus (5–29%)
EpilepsyJoskus (5–29%)
ChoreoathetosisEi kirjattu
Difficulty articulating speechEi kirjattu
More active than typicalEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAina
Frequent fallsUsein (30–79%)
Low muscle tone in trunkUsein (30–79%)
Muscle weaknessUsein (30–79%)
RigidityUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the noseUsein (30–79%)
Abnormally small headUsein (30–79%)
Decreased facial expressionsUsein (30–79%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Reduced sepiapterin reductase activity in cultured fibroblastsAina
Temperature instabilityUsein (30–79%)
Transient hyperphenylalaninemiaEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelidUsein (30–79%)
Oculomotor apraxiaEi kirjattu

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Growth delayUsein (30–79%)
Small for gestational ageJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased muscle tone of arm or legUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Excessive sweatingUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SPR-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test