Caractéristiques

Caractéristiques liées à SPR

sepiapterin reductase

La Human Phenotype Ontology associe 38 caractéristiques à SPR, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Cognitive impairment	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Difficulty sleeping	Souvent (30–79 %)
Drowsiness	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Oculogyric crisis	Souvent (30–79 %)
Slow movements	Souvent (30–79 %)
Tremor	Souvent (30–79 %)
Cerebral palsy	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Choreoathetosis	Non signalé
Difficulty articulating speech	Non signalé
More active than typical	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Toujours
Frequent falls	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Souvent (30–79 %)
Muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Rigidity	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the nose	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Decreased facial expressions	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Reduced sepiapterin reductase activity in cultured fibroblasts	Toujours
Temperature instability	Souvent (30–79 %)
Transient hyperphenylalaninemia	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Oculomotor apraxia	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Small for gestational age	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased muscle tone of arm or leg	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive sweating	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SPR et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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