Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SPR

sepiapterin reductase

De Human Phenotype Ontology koppelt 38 kenmerken aan SPR, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Global developmental delay	Altijd
Aggressive behavior	Vaak (30–79%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Behavioral abnormality	Vaak (30–79%)
Cognitive impairment	Vaak (30–79%)
Delayed speech and language development	Vaak (30–79%)
Depression	Vaak (30–79%)
Difficulty sleeping	Vaak (30–79%)
Drowsiness	Vaak (30–79%)
Dystonia	Vaak (30–79%)
Increased reflexes	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Oculogyric crisis	Vaak (30–79%)
Slow movements	Vaak (30–79%)
Tremor	Vaak (30–79%)
Cerebral palsy	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Choreoathetosis	Niet vastgelegd
Difficulty articulating speech	Niet vastgelegd
More active than typical	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altijd
Frequent falls	Vaak (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Vaak (30–79%)
Muscle weakness	Vaak (30–79%)
Rigidity	Vaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the nose	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Decreased facial expressions	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Reduced sepiapterin reductase activity in cultured fibroblasts	Altijd
Temperature instability	Vaak (30–79%)
Transient hyperphenylalaninemia	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelid	Vaak (30–79%)
Oculomotor apraxia	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay	Vaak (30–79%)
Small for gestational age	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased muscle tone of arm or leg	Vaak (30–79%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Excessive sweating	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SPR gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen