İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SPR ile ilişkili özellikler

sepiapterin reductase

Human Phenotype Ontology, SPR ile ilişkili 38 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Global developmental delayHer zaman
Aggressive behaviorSık (%30–79)
AtaxiaSık (%30–79)
Behavioral abnormalitySık (%30–79)
Cognitive impairmentSık (%30–79)
Delayed speech and language developmentSık (%30–79)
DepressionSık (%30–79)
Difficulty sleepingSık (%30–79)
DrowsinessSık (%30–79)
DystoniaSık (%30–79)
Increased reflexesSık (%30–79)
Intellectual disabilitySık (%30–79)
Motor delaySık (%30–79)
Oculogyric crisisSık (%30–79)
Slow movementsSık (%30–79)
TremorSık (%30–79)
Cerebral palsyBazen (%5–29)
EpilepsyBazen (%5–29)
ChoreoathetosisKaydedilmedi
Difficulty articulating speechKaydedilmedi
More active than typicalKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmHer zaman
Frequent fallsSık (%30–79)
Low muscle tone in trunkSık (%30–79)
Muscle weaknessSık (%30–79)
RigiditySık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the noseSık (%30–79)
Abnormally small headSık (%30–79)
Decreased facial expressionsSık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Reduced sepiapterin reductase activity in cultured fibroblastsHer zaman
Temperature instabilitySık (%30–79)
Transient hyperphenylalaninemiaKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelidSık (%30–79)
Oculomotor apraxiaKaydedilmedi

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Growth delaySık (%30–79)
Small for gestational ageBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased muscle tone of arm or legSık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Excessive sweatingSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SPR ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al