Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SPR seotud tunnused

sepiapterin reductase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SPR 38 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayAlati
Aggressive behaviorSageli (30–79%)
AtaxiaSageli (30–79%)
Behavioral abnormalitySageli (30–79%)
Cognitive impairmentSageli (30–79%)
Delayed speech and language developmentSageli (30–79%)
DepressionSageli (30–79%)
Difficulty sleepingSageli (30–79%)
DrowsinessSageli (30–79%)
DystoniaSageli (30–79%)
Increased reflexesSageli (30–79%)
Intellectual disabilitySageli (30–79%)
Motor delaySageli (30–79%)
Oculogyric crisisSageli (30–79%)
Slow movementsSageli (30–79%)
TremorSageli (30–79%)
Cerebral palsyMõnikord (5–29%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
ChoreoathetosisPole registreeritud
Difficulty articulating speechPole registreeritud
More active than typicalPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAlati
Frequent fallsSageli (30–79%)
Low muscle tone in trunkSageli (30–79%)
Muscle weaknessSageli (30–79%)
RigiditySageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the noseSageli (30–79%)
Abnormally small headSageli (30–79%)
Decreased facial expressionsSageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Reduced sepiapterin reductase activity in cultured fibroblastsAlati
Temperature instabilitySageli (30–79%)
Transient hyperphenylalaninemiaPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelidSageli (30–79%)
Oculomotor apraxiaPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delaySageli (30–79%)
Small for gestational ageMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased muscle tone of arm or legSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Excessive sweatingSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SPR seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test