AtlasPentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu SMCHD1
structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1
Human Phenotype Ontology asociază 90 trăsături cu SMCHD1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasPentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasPentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal dental position | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of the midface | Foarte des (80–99%) |
| Absent nose | Foarte des (80–99%) |
| Expressionless face | Foarte des (80–99%) |
| Hyposmia | Foarte des (80–99%) |
| Lost smell | Foarte des (80–99%) |
| Missing nostrils | Foarte des (80–99%) |
| Mono nostril | Foarte des (80–99%) |
| Unerupted adult teeth | Foarte des (80–99%) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Des (30–79%) |
| Decreased facial expression | Des (30–79%) |
| Decreased nasal size | Des (30–79%) |
| Decreased size of maxilla | Des (30–79%) |
| Eyelids stay open at night | Des (30–79%) |
| High palate | Des (30–79%) |
| Midface retrusion | Des (30–79%) |
| Paranasal sinus hypoplasia | Des (30–79%) |
| Pink eye | Des (30–79%) |
| Unopened tear duct | Des (30–79%) |
| Weakness of facial musculature | Des (30–79%) |
| Bad bite | Uneori (5–29%) |
| Bell's palsy | Uneori (5–29%) |
| Bifid uvula | Uneori (5–29%) |
| Cleft lip | Uneori (5–29%) |
| Cleft palate | Uneori (5–29%) |
| Dacryocystocele | Uneori (5–29%) |
| Decreased size of teeth | Uneori (5–29%) |
| Monobrow | Uneori (5–29%) |
| Submucous cleft hard palate | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Foarte des (80–99%) |
| Abnormally small eyeball | Des (30–79%) |
| Absence of eyeballs | Des (30–79%) |
| Blindness | Des (30–79%) |
| Cat eye | Des (30–79%) |
| Corneal inflammation | Des (30–79%) |
| Lazy eye | Des (30–79%) |
| Notched pupil | Des (30–79%) |
| Visual loss | Des (30–79%) |
| Optic atrophy | Uneori (5–29%) |
| Retinal detachment | Uneori (5–29%) |
| Serous retinal detachment | Uneori (5–29%) |
| Wide-set eyes | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Muscle degeneration | Foarte des (80–99%) |
| Progressive muscle weakness | Foarte des (80–99%) |
| Prominent swayback | Foarte des (80–99%) |
| Abdominal wall muscle weakness | Des (30–79%) |
| Beevor's sign | Des (30–79%) |
| Camptocormia | Des (30–79%) |
| EMG: myopathic abnormalities | Des (30–79%) |
| Frequent falls | Des (30–79%) |
| Funnel chest | Des (30–79%) |
| Scoliosis | Des (30–79%) |
| Straight collarbone | Des (30–79%) |
| Wasting of pec muscles | Des (30–79%) |
| Scapulohumeral muscular dystrophy | Neînregistrat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Underdeveloped penis | Foarte des (80–99%) |
| Underdevelopment of external reproductive organs | Foarte des (80–99%) |
| Undescended testes | Des (30–79%) |
| Hypospadias | Uneori (5–29%) |
| Small labia majora | Uneori (5–29%) |
| Primary amenorrhea | Neînregistrat |
| Short penis | Neînregistrat |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Des (30–79%) |
| Absent ear canal | Uneori (5–29%) |
| Conductive deafness | Uneori (5–29%) |
| Hearing impairment | Uneori (5–29%) |
| Abnormally shaped ears | Rar (1–4%) |
| Absent tragus | Rar (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Winged shoulder blade | Întotdeauna |
| Distal upper limb muscle weakness | Des (30–79%) |
| Foot drop | Des (30–79%) |
| Limb-girdle muscle weakness | Des (30–79%) |
| Pelvic girdle muscle weakness | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hypoplasia of the olfactory bulb | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal gait | Des (30–79%) |
| High stepping | Des (30–79%) |
| Epilepsy | Uneori (5–29%) |
| Intellectual disability | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of retina blood vessels | Des (30–79%) |
| Complete right bundle branch block | Des (30–79%) |
| Supraventricular arrhythmia | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Inguinal hernia | Foarte des (80–99%) |
| Belly sticks out | Des (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Foarte des (80–99%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Des (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Des (30–79%) |
| Respiratory function loss | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged male breast | Des (30–79%) |
Constitutional symptom
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Chronic pain | Des (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Foarte des (80–99%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SMCHD1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasPentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni