Özellikler

SMCHD1 ile ilişkili özellikler

structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1

Human Phenotype Ontology, SMCHD1 ile ilişkili 90 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

SMCHD1

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal dental position	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the midface	Çok sık (%80–99)
Absent nose	Çok sık (%80–99)
Expressionless face	Çok sık (%80–99)
Hyposmia	Çok sık (%80–99)
Lost smell	Çok sık (%80–99)
Missing nostrils	Çok sık (%80–99)
Mono nostril	Çok sık (%80–99)
Unerupted adult teeth	Çok sık (%80–99)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Sık (%30–79)
Decreased facial expression	Sık (%30–79)
Decreased nasal size	Sık (%30–79)
Decreased size of maxilla	Sık (%30–79)
Eyelids stay open at night	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Midface retrusion	Sık (%30–79)
Paranasal sinus hypoplasia	Sık (%30–79)
Pink eye	Sık (%30–79)
Unopened tear duct	Sık (%30–79)
Weakness of facial musculature	Sık (%30–79)
Bad bite	Bazen (%5–29)
Bell's palsy	Bazen (%5–29)
Bifid uvula	Bazen (%5–29)
Cleft lip	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Dacryocystocele	Bazen (%5–29)
Decreased size of teeth	Bazen (%5–29)
Monobrow	Bazen (%5–29)
Submucous cleft hard palate	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye	Çok sık (%80–99)
Abnormally small eyeball	Sık (%30–79)
Absence of eyeballs	Sık (%30–79)
Blindness	Sık (%30–79)
Cat eye	Sık (%30–79)
Corneal inflammation	Sık (%30–79)
Lazy eye	Sık (%30–79)
Notched pupil	Sık (%30–79)
Visual loss	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)
Retinal detachment	Bazen (%5–29)
Serous retinal detachment	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle degeneration	Çok sık (%80–99)
Progressive muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Prominent swayback	Çok sık (%80–99)
Abdominal wall muscle weakness	Sık (%30–79)
Beevor's sign	Sık (%30–79)
Camptocormia	Sık (%30–79)
EMG: myopathic abnormalities	Sık (%30–79)
Frequent falls	Sık (%30–79)
Funnel chest	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Straight collarbone	Sık (%30–79)
Wasting of pec muscles	Sık (%30–79)
Scapulohumeral muscular dystrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underdeveloped penis	Çok sık (%80–99)
Underdevelopment of external reproductive organs	Çok sık (%80–99)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Small labia majora	Bazen (%5–29)
Primary amenorrhea	Kaydedilmedi
Short penis	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Absent ear canal	Bazen (%5–29)
Conductive deafness	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Abnormally shaped ears	Seyrek (%1–4)
Absent tragus	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Winged shoulder blade	Her zaman
Distal upper limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Foot drop	Sık (%30–79)
Limb-girdle muscle weakness	Sık (%30–79)
Pelvic girdle muscle weakness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypoplasia of the olfactory bulb	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
High stepping	Sık (%30–79)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of retina blood vessels	Sık (%30–79)
Complete right bundle branch block	Sık (%30–79)
Supraventricular arrhythmia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inguinal hernia	Çok sık (%80–99)
Belly sticks out	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of gonads	Çok sık (%80–99)
Hypogonadotropic hypogonadism	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Sık (%30–79)
Respiratory function loss	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged male breast	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic pain	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SMCHD1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al