Požymiai

Su SMCHD1 susiję požymiai

structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 90 požymių su SMCHD1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal dental position	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the midface	Labai dažnai (80–99%)
Absent nose	Labai dažnai (80–99%)
Expressionless face	Labai dažnai (80–99%)
Hyposmia	Labai dažnai (80–99%)
Lost smell	Labai dažnai (80–99%)
Missing nostrils	Labai dažnai (80–99%)
Mono nostril	Labai dažnai (80–99%)
Unerupted adult teeth	Labai dažnai (80–99%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Dažnai (30–79%)
Decreased facial expression	Dažnai (30–79%)
Decreased nasal size	Dažnai (30–79%)
Decreased size of maxilla	Dažnai (30–79%)
Eyelids stay open at night	Dažnai (30–79%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Midface retrusion	Dažnai (30–79%)
Paranasal sinus hypoplasia	Dažnai (30–79%)
Pink eye	Dažnai (30–79%)
Unopened tear duct	Dažnai (30–79%)
Weakness of facial musculature	Dažnai (30–79%)
Bad bite	Kartais (5–29%)
Bell's palsy	Kartais (5–29%)
Bifid uvula	Kartais (5–29%)
Cleft lip	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Dacryocystocele	Kartais (5–29%)
Decreased size of teeth	Kartais (5–29%)
Monobrow	Kartais (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eye	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally small eyeball	Dažnai (30–79%)
Absence of eyeballs	Dažnai (30–79%)
Blindness	Dažnai (30–79%)
Cat eye	Dažnai (30–79%)
Corneal inflammation	Dažnai (30–79%)
Lazy eye	Dažnai (30–79%)
Notched pupil	Dažnai (30–79%)
Visual loss	Dažnai (30–79%)
Optic atrophy	Kartais (5–29%)
Retinal detachment	Kartais (5–29%)
Serous retinal detachment	Kartais (5–29%)
Wide-set eyes	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Muscle degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Progressive muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Prominent swayback	Labai dažnai (80–99%)
Abdominal wall muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Beevor's sign	Dažnai (30–79%)
Camptocormia	Dažnai (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Dažnai (30–79%)
Frequent falls	Dažnai (30–79%)
Funnel chest	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Straight collarbone	Dažnai (30–79%)
Wasting of pec muscles	Dažnai (30–79%)
Scapulohumeral muscular dystrophy	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underdeveloped penis	Labai dažnai (80–99%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Labai dažnai (80–99%)
Undescended testes	Dažnai (30–79%)
Hypospadias	Kartais (5–29%)
Small labia majora	Kartais (5–29%)
Primary amenorrhea	Neužfiksuota
Short penis	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Absent ear canal	Kartais (5–29%)
Conductive deafness	Kartais (5–29%)
Hearing impairment	Kartais (5–29%)
Abnormally shaped ears	Retai (1–4 %)
Absent tragus	Retai (1–4 %)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Winged shoulder blade	Visada
Distal upper limb muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Foot drop	Dažnai (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypoplasia of the olfactory bulb	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
High stepping	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of retina blood vessels	Dažnai (30–79%)
Complete right bundle branch block	Dažnai (30–79%)
Supraventricular arrhythmia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inguinal hernia	Labai dažnai (80–99%)
Belly sticks out	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of gonads	Labai dažnai (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Dažnai (30–79%)
Respiratory function loss	Kartais (5–29%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged male breast	Dažnai (30–79%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chronic pain	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinase	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SMCHD1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test