Tratti

Tratti collegati a SMCHD1

structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1

La Human Phenotype Ontology collega 90 tratti a SMCHD1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

SMCHD1

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal dental position	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the midface	Molto spesso (80–99%)
Absent nose	Molto spesso (80–99%)
Expressionless face	Molto spesso (80–99%)
Hyposmia	Molto spesso (80–99%)
Lost smell	Molto spesso (80–99%)
Missing nostrils	Molto spesso (80–99%)
Mono nostril	Molto spesso (80–99%)
Unerupted adult teeth	Molto spesso (80–99%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Spesso (30–79%)
Decreased facial expression	Spesso (30–79%)
Decreased nasal size	Spesso (30–79%)
Decreased size of maxilla	Spesso (30–79%)
Eyelids stay open at night	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Midface retrusion	Spesso (30–79%)
Paranasal sinus hypoplasia	Spesso (30–79%)
Pink eye	Spesso (30–79%)
Unopened tear duct	Spesso (30–79%)
Weakness of facial musculature	Spesso (30–79%)
Bad bite	A volte (5–29%)
Bell's palsy	A volte (5–29%)
Bifid uvula	A volte (5–29%)
Cleft lip	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Dacryocystocele	A volte (5–29%)
Decreased size of teeth	A volte (5–29%)
Monobrow	A volte (5–29%)
Submucous cleft hard palate	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Absence of eyeballs	Spesso (30–79%)
Blindness	Spesso (30–79%)
Cat eye	Spesso (30–79%)
Corneal inflammation	Spesso (30–79%)
Lazy eye	Spesso (30–79%)
Notched pupil	Spesso (30–79%)
Visual loss	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)
Retinal detachment	A volte (5–29%)
Serous retinal detachment	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle degeneration	Molto spesso (80–99%)
Progressive muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Prominent swayback	Molto spesso (80–99%)
Abdominal wall muscle weakness	Spesso (30–79%)
Beevor's sign	Spesso (30–79%)
Camptocormia	Spesso (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Spesso (30–79%)
Frequent falls	Spesso (30–79%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Straight collarbone	Spesso (30–79%)
Wasting of pec muscles	Spesso (30–79%)
Scapulohumeral muscular dystrophy	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underdeveloped penis	Molto spesso (80–99%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Molto spesso (80–99%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Small labia majora	A volte (5–29%)
Primary amenorrhea	Non registrato
Short penis	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Absent ear canal	A volte (5–29%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Abnormally shaped ears	Raramente (1–4%)
Absent tragus	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Winged shoulder blade	Sempre
Distal upper limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Foot drop	Spesso (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Spesso (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypoplasia of the olfactory bulb	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
High stepping	Spesso (30–79%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of retina blood vessels	Spesso (30–79%)
Complete right bundle branch block	Spesso (30–79%)
Supraventricular arrhythmia	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inguinal hernia	Molto spesso (80–99%)
Belly sticks out	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of gonads	Molto spesso (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Spesso (30–79%)
Respiratory function loss	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged male breast	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic pain	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SMCHD1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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