Merkmale

Mit SMCHD1 verknüpfte Merkmale

structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 90 Merkmale mit SMCHD1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SMCHD1

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal dental position	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the midface	Sehr häufig (80–99 %)
Absent nose	Sehr häufig (80–99 %)
Expressionless face	Sehr häufig (80–99 %)
Hyposmia	Sehr häufig (80–99 %)
Lost smell	Sehr häufig (80–99 %)
Missing nostrils	Sehr häufig (80–99 %)
Mono nostril	Sehr häufig (80–99 %)
Unerupted adult teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Häufig (30–79 %)
Decreased facial expression	Häufig (30–79 %)
Decreased nasal size	Häufig (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Häufig (30–79 %)
Eyelids stay open at night	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Midface retrusion	Häufig (30–79 %)
Paranasal sinus hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Pink eye	Häufig (30–79 %)
Unopened tear duct	Häufig (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Häufig (30–79 %)
Bad bite	Manchmal (5–29 %)
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Cleft lip	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Dacryocystocele	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of teeth	Manchmal (5–29 %)
Monobrow	Manchmal (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Absence of eyeballs	Häufig (30–79 %)
Blindness	Häufig (30–79 %)
Cat eye	Häufig (30–79 %)
Corneal inflammation	Häufig (30–79 %)
Lazy eye	Häufig (30–79 %)
Notched pupil	Häufig (30–79 %)
Visual loss	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Retinal detachment	Manchmal (5–29 %)
Serous retinal detachment	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent swayback	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal wall muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Beevor's sign	Häufig (30–79 %)
Camptocormia	Häufig (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Häufig (30–79 %)
Frequent falls	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Straight collarbone	Häufig (30–79 %)
Wasting of pec muscles	Häufig (30–79 %)
Scapulohumeral muscular dystrophy	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underdeveloped penis	Sehr häufig (80–99 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Sehr häufig (80–99 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Small labia majora	Manchmal (5–29 %)
Primary amenorrhea	Nicht erfasst
Short penis	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Absent ear canal	Manchmal (5–29 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Selten (1–4 %)
Absent tragus	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Winged shoulder blade	Immer
Distal upper limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Foot drop	Häufig (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypoplasia of the olfactory bulb	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
High stepping	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of retina blood vessels	Häufig (30–79 %)
Complete right bundle branch block	Häufig (30–79 %)
Supraventricular arrhythmia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inguinal hernia	Sehr häufig (80–99 %)
Belly sticks out	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of gonads	Sehr häufig (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Häufig (30–79 %)
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged male breast	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic pain	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SMCHD1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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