Rysy

Rysy spojené s SMCHD1

structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1

Human Phenotype Ontology spojuje s SMCHD1 90 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal dental position	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the midface	Velmi často (80–99 %)
Absent nose	Velmi často (80–99 %)
Expressionless face	Velmi často (80–99 %)
Hyposmia	Velmi často (80–99 %)
Lost smell	Velmi často (80–99 %)
Missing nostrils	Velmi často (80–99 %)
Mono nostril	Velmi často (80–99 %)
Unerupted adult teeth	Velmi často (80–99 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Často (30–79 %)
Decreased facial expression	Často (30–79 %)
Decreased nasal size	Často (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Často (30–79 %)
Eyelids stay open at night	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Midface retrusion	Často (30–79 %)
Paranasal sinus hypoplasia	Často (30–79 %)
Pink eye	Často (30–79 %)
Unopened tear duct	Často (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Často (30–79 %)
Bad bite	Někdy (5–29 %)
Bell's palsy	Někdy (5–29 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Cleft lip	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Dacryocystocele	Někdy (5–29 %)
Decreased size of teeth	Někdy (5–29 %)
Monobrow	Někdy (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Často (30–79 %)
Absence of eyeballs	Často (30–79 %)
Blindness	Často (30–79 %)
Cat eye	Často (30–79 %)
Corneal inflammation	Často (30–79 %)
Lazy eye	Často (30–79 %)
Notched pupil	Často (30–79 %)
Visual loss	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Retinal detachment	Někdy (5–29 %)
Serous retinal detachment	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle degeneration	Velmi často (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Prominent swayback	Velmi často (80–99 %)
Abdominal wall muscle weakness	Často (30–79 %)
Beevor's sign	Často (30–79 %)
Camptocormia	Často (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Často (30–79 %)
Frequent falls	Často (30–79 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Straight collarbone	Často (30–79 %)
Wasting of pec muscles	Často (30–79 %)
Scapulohumeral muscular dystrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underdeveloped penis	Velmi často (80–99 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Velmi často (80–99 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Small labia majora	Někdy (5–29 %)
Primary amenorrhea	Nezaznamenáno
Short penis	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Absent ear canal	Někdy (5–29 %)
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Vzácně (1–4 %)
Absent tragus	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Winged shoulder blade	Vždy
Distal upper limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Foot drop	Často (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Často (30–79 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypoplasia of the olfactory bulb	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
High stepping	Často (30–79 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of retina blood vessels	Často (30–79 %)
Complete right bundle branch block	Často (30–79 %)
Supraventricular arrhythmia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inguinal hernia	Velmi často (80–99 %)
Belly sticks out	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of gonads	Velmi často (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Často (30–79 %)
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged male breast	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic pain	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SMCHD1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test