Cechy

Cechy powiązane z SMCHD1

structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1

Human Phenotype Ontology łączy z SMCHD1 90 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

SMCHD1

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal dental position	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the midface	Bardzo często (80–99%)
Absent nose	Bardzo często (80–99%)
Expressionless face	Bardzo często (80–99%)
Hyposmia	Bardzo często (80–99%)
Lost smell	Bardzo często (80–99%)
Missing nostrils	Bardzo często (80–99%)
Mono nostril	Bardzo często (80–99%)
Unerupted adult teeth	Bardzo często (80–99%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Często (30–79%)
Decreased facial expression	Często (30–79%)
Decreased nasal size	Często (30–79%)
Decreased size of maxilla	Często (30–79%)
Eyelids stay open at night	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Midface retrusion	Często (30–79%)
Paranasal sinus hypoplasia	Często (30–79%)
Pink eye	Często (30–79%)
Unopened tear duct	Często (30–79%)
Weakness of facial musculature	Często (30–79%)
Bad bite	Czasami (5–29%)
Bell's palsy	Czasami (5–29%)
Bifid uvula	Czasami (5–29%)
Cleft lip	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Dacryocystocele	Czasami (5–29%)
Decreased size of teeth	Czasami (5–29%)
Monobrow	Czasami (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small eyeball	Często (30–79%)
Absence of eyeballs	Często (30–79%)
Blindness	Często (30–79%)
Cat eye	Często (30–79%)
Corneal inflammation	Często (30–79%)
Lazy eye	Często (30–79%)
Notched pupil	Często (30–79%)
Visual loss	Często (30–79%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Retinal detachment	Czasami (5–29%)
Serous retinal detachment	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle degeneration	Bardzo często (80–99%)
Progressive muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Prominent swayback	Bardzo często (80–99%)
Abdominal wall muscle weakness	Często (30–79%)
Beevor's sign	Często (30–79%)
Camptocormia	Często (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Często (30–79%)
Frequent falls	Często (30–79%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Straight collarbone	Często (30–79%)
Wasting of pec muscles	Często (30–79%)
Scapulohumeral muscular dystrophy	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Underdeveloped penis	Bardzo często (80–99%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Bardzo często (80–99%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Small labia majora	Czasami (5–29%)
Primary amenorrhea	Nie odnotowano
Short penis	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Absent ear canal	Czasami (5–29%)
Conductive deafness	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Abnormally shaped ears	Rzadko (1–4%)
Absent tragus	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Winged shoulder blade	Zawsze
Distal upper limb muscle weakness	Często (30–79%)
Foot drop	Często (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Często (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Hypoplasia of the olfactory bulb	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
High stepping	Często (30–79%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of retina blood vessels	Często (30–79%)
Complete right bundle branch block	Często (30–79%)
Supraventricular arrhythmia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Inguinal hernia	Bardzo często (80–99%)
Belly sticks out	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of gonads	Bardzo często (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Często (30–79%)
Respiratory function loss	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Enlarged male breast	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Chronic pain	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SMCHD1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test