Traits

Traits linked to SMCHD1

structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1

The Human Phenotype Ontology links 90 traits to SMCHD1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal dental position	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the midface	Meget ofte (80–99 %)
Absent nose	Meget ofte (80–99 %)
Expressionless face	Meget ofte (80–99 %)
Hyposmia	Meget ofte (80–99 %)
Lost smell	Meget ofte (80–99 %)
Missing nostrils	Meget ofte (80–99 %)
Mono nostril	Meget ofte (80–99 %)
Unerupted adult teeth	Meget ofte (80–99 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ofte (30–79 %)
Decreased facial expression	Ofte (30–79 %)
Decreased nasal size	Ofte (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Ofte (30–79 %)
Eyelids stay open at night	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Paranasal sinus hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Pink eye	Ofte (30–79 %)
Unopened tear duct	Ofte (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Ofte (30–79 %)
Bad bite	Nogle gange (5–29 %)
Bell's palsy	Nogle gange (5–29 %)
Bifid uvula	Nogle gange (5–29 %)
Cleft lip	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Dacryocystocele	Nogle gange (5–29 %)
Decreased size of teeth	Nogle gange (5–29 %)
Monobrow	Nogle gange (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Absence of eyeballs	Ofte (30–79 %)
Blindness	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Ofte (30–79 %)
Corneal inflammation	Ofte (30–79 %)
Lazy eye	Ofte (30–79 %)
Notched pupil	Ofte (30–79 %)
Visual loss	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Retinal detachment	Nogle gange (5–29 %)
Serous retinal detachment	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Muscle degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Prominent swayback	Meget ofte (80–99 %)
Abdominal wall muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Beevor's sign	Ofte (30–79 %)
Camptocormia	Ofte (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Ofte (30–79 %)
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Straight collarbone	Ofte (30–79 %)
Wasting of pec muscles	Ofte (30–79 %)
Scapulohumeral muscular dystrophy	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte det ses
Underdeveloped penis	Meget ofte (80–99 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Meget ofte (80–99 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Small labia majora	Nogle gange (5–29 %)
Primary amenorrhea	Ikke registreret
Short penis	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Absent ear canal	Nogle gange (5–29 %)
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Sjældent (1–4%)
Absent tragus	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte det ses
Winged shoulder blade	Altid
Distal upper limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Foot drop	Ofte (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Hypoplasia of the olfactory bulb	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
High stepping	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormality of retina blood vessels	Ofte (30–79 %)
Complete right bundle branch block	Ofte (30–79 %)
Supraventricular arrhythmia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Inguinal hernia	Meget ofte (80–99 %)
Belly sticks out	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hvor ofte det ses
Decreased activity of gonads	Meget ofte (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hvor ofte det ses
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Trait	Hvor ofte det ses
Enlarged male breast	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Hvor ofte det ses
Chronic pain	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SMCHD1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test