Trăsături

Trăsături asociate cu SIX6

SIX homeobox 6

Human Phenotype Ontology asociază 52 trăsături cu SIX6, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small eyeball	Întotdeauna
Optic nerve aplasia	Întotdeauna
Abnormal choroid morphology	Foarte des (80–99%)
Absence of eyeballs	Foarte des (80–99%)
Cross-eyed	Foarte des (80–99%)
Glaucoma	Foarte des (80–99%)
Severe farsightedness	Foarte des (80–99%)
Corneal scarring	Des (30–79%)
Enlarged eyeball	Des (30–79%)
Retinal detachment	Des (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Uneori (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Uneori (5–29%)
Cat eye	Uneori (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Uneori (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	Uneori (5–29%)
Notched pupil	Uneori (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Neînregistrat
Constricted pupils	Neînregistrat
Horizontal nystagmus	Neînregistrat
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Neînregistrat
Macular atrophy	Neînregistrat
Optic nerve hypoplasia	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Butterfly vertebrae	Neînregistrat
Extra ribs	Neînregistrat
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat
Low muscle tone	Neînregistrat
Missing part of vertebrae	Neînregistrat
Missing ribs	Neînregistrat
Rib fusion	Neînregistrat
Spastic diplegia	Neînregistrat
Spastic tetraplegia	Neînregistrat
Underdeveloped vertebrae	Neînregistrat
Vertebral fusion	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Agenesis of corpus callosum	Neînregistrat
Hypothalamic hamartoma	Neînregistrat
Specific learning disability	Neînregistrat
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypospadias	Neînregistrat
Short penis	Neînregistrat
Undescended testes	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Neînregistrat
Frontal bossing	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Neînregistrat
Patent ductus arteriosus	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bilateral sensorineural hearing impairment	Întotdeauna
Sensorineural hearing impairment	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypogonadotropic hypogonadism	Neînregistrat
Underdeveloped pituitary gland	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Uneori (5–29%)
Growth delay as children	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SIX6 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu