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Rasgos

Rasgos asociados a SIX6

SIX homeobox 6

El Human Phenotype Ontology asocia 52 rasgos a SIX6, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small eyeballSiempre
Optic nerve aplasiaSiempre
Abnormal choroid morphologyMuy frecuente (80–99 %)
Absence of eyeballsMuy frecuente (80–99 %)
Cross-eyedMuy frecuente (80–99 %)
GlaucomaMuy frecuente (80–99 %)
Severe farsightednessMuy frecuente (80–99 %)
Corneal scarringFrecuente (30–79 %)
Enlarged eyeballFrecuente (30–79 %)
Retinal detachmentFrecuente (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentationA veces (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eyeA veces (5–29 %)
Cat eyeA veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eyeA veces (5–29 %)
Hardening of skin and connective tissueA veces (5–29 %)
Notched pupilA veces (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeNo registrado
Constricted pupilsNo registrado
Horizontal nystagmusNo registrado
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNo registrado
Macular atrophyNo registrado
Optic nerve hypoplasiaNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Butterfly vertebraeNo registrado
Extra ribsNo registrado
Generalized decreased muscle toneNo registrado
Low muscle toneNo registrado
Missing part of vertebraeNo registrado
Missing ribsNo registrado
Rib fusionNo registrado
Spastic diplegiaNo registrado
Spastic tetraplegiaNo registrado
Underdeveloped vertebraeNo registrado
Vertebral fusionNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delaySiempre
Agenesis of corpus callosumNo registrado
Hypothalamic hamartomaNo registrado
Specific learning disabilityNo registrado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
HypospadiasNo registrado
Short penisNo registrado
Undescended testesNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headNo registrado
Frontal bossingNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNo registrado
Patent ductus arteriosusNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bilateral sensorineural hearing impairmentSiempre
Sensorineural hearing impairmentNo registrado

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hypogonadotropic hypogonadismNo registrado
Underdeveloped pituitary glandNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureA veces (5–29 %)
Growth delay as childrenNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Birth defect in which part of esophagus did not developNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SIX6 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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