Egenskaber

Egenskaber knyttet til SIX6

SIX homeobox 6

Human Phenotype Ontology knytter 52 egenskaber til SIX6, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball	Altid
Optic nerve aplasia	Altid
Abnormal choroid morphology	Meget ofte (80–99 %)
Absence of eyeballs	Meget ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Meget ofte (80–99 %)
Glaucoma	Meget ofte (80–99 %)
Severe farsightedness	Meget ofte (80–99 %)
Corneal scarring	Ofte (30–79 %)
Enlarged eyeball	Ofte (30–79 %)
Retinal detachment	Ofte (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Nogle gange (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Cat eye	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Hardening of skin and connective tissue	Nogle gange (5–29 %)
Notched pupil	Nogle gange (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Ikke registreret
Constricted pupils	Ikke registreret
Horizontal nystagmus	Ikke registreret
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registreret
Macular atrophy	Ikke registreret
Optic nerve hypoplasia	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Butterfly vertebrae	Ikke registreret
Extra ribs	Ikke registreret
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret
Missing part of vertebrae	Ikke registreret
Missing ribs	Ikke registreret
Rib fusion	Ikke registreret
Spastic diplegia	Ikke registreret
Spastic tetraplegia	Ikke registreret
Underdeveloped vertebrae	Ikke registreret
Vertebral fusion	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Agenesis of corpus callosum	Ikke registreret
Hypothalamic hamartoma	Ikke registreret
Specific learning disability	Ikke registreret
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypospadias	Ikke registreret
Short penis	Ikke registreret
Undescended testes	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ikke registreret
Frontal bossing	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registreret
Patent ductus arteriosus	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral sensorineural hearing impairment	Altid
Sensorineural hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypogonadotropic hypogonadism	Ikke registreret
Underdeveloped pituitary gland	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Nogle gange (5–29 %)
Growth delay as children	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SIX6 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test