Caractéristiques

Caractéristiques liées à SIX6

SIX homeobox 6

La Human Phenotype Ontology associe 52 caractéristiques à SIX6, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small eyeball	Toujours
Optic nerve aplasia	Toujours
Abnormal choroid morphology	Très souvent (80–99 %)
Absence of eyeballs	Très souvent (80–99 %)
Cross-eyed	Très souvent (80–99 %)
Glaucoma	Très souvent (80–99 %)
Severe farsightedness	Très souvent (80–99 %)
Corneal scarring	Souvent (30–79 %)
Enlarged eyeball	Souvent (30–79 %)
Retinal detachment	Souvent (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Parfois (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Parfois (5–29 %)
Cat eye	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Hardening of skin and connective tissue	Parfois (5–29 %)
Notched pupil	Parfois (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Non signalé
Constricted pupils	Non signalé
Horizontal nystagmus	Non signalé
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non signalé
Macular atrophy	Non signalé
Optic nerve hypoplasia	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Butterfly vertebrae	Non signalé
Extra ribs	Non signalé
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Low muscle tone	Non signalé
Missing part of vertebrae	Non signalé
Missing ribs	Non signalé
Rib fusion	Non signalé
Spastic diplegia	Non signalé
Spastic tetraplegia	Non signalé
Underdeveloped vertebrae	Non signalé
Vertebral fusion	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Agenesis of corpus callosum	Non signalé
Hypothalamic hamartoma	Non signalé
Specific learning disability	Non signalé
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypospadias	Non signalé
Short penis	Non signalé
Undescended testes	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Non signalé
Frontal bossing	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non signalé
Patent ductus arteriosus	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral sensorineural hearing impairment	Toujours
Sensorineural hearing impairment	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypogonadotropic hypogonadism	Non signalé
Underdeveloped pituitary gland	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Parfois (5–29 %)
Growth delay as children	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SIX6 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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